Вам интересно, что генетическое тестирование может рассказать об аутизме? Вы когда-нибудь задумывались, есть ли способ определить вероятность развития этого заболевания у вашего ребенка?
От понимания основ генетики и того, как они связаны с аутизмом, до изучения различных типов доступных тестов и их точности - все в этом материале. Давайте узнаем, как генетическое тестирование может помочь нам лучше понять и справиться с этим сложным нарушением развития нервной системы.
Различные типы расстройств аутистического спектра (РАС)
Существует четыре основных типа расстройств аутистического спектра (РАС):1. Синдром Аспергера:
Эта форма РАС характеризуется социальными и коммуникативными трудностями, а также повторяющимся поведением. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. У них нет задержки в когнитивном развитии или языковых навыках.
2. Первазивное расстройство развития:
Не указано иное (PDD-NOS): это наиболее распространенный тип РАС. Он характеризуется более мягкими симптомами, чем другие формы РАС. Люди с PDD-NOS обычно испытывают трудности с социальным взаимодействием и общением. Но они не проявляют более серьезных симптомов, связанных с другими типами РАС.
3. Аутическое расстройство:
Он также известен как «классический аутизм». Эта форма РАС характеризуется более тяжелыми симптомами, чем другие формы РАС. Это включает значительные задержки в когнитивном развитии и языковых навыках, а также повторяющееся поведение.
4. Синдром Ретта:
Это редкая форма РАС. В первую очередь это касается девочек. Он характеризуется умственной отсталостью, потерей двигательных навыков и ненормальными движениями рук.
Причины аутизма
Есть много возможных причин аутизма. Но большинство экспертов считают, что это вызвано комбинацией генетических и экологических факторов.Некоторые исследования показали, что определенные пренатальные воздействия, такие как вирусные инфекции или определенные лекарства, могут увеличить риск аутизма. Однако неясно, являются ли эти воздействия действительно причинными или они просто связаны с другими факторами, повышающими риск аутизма.
Большинство случаев аутизма, по-видимому, вызвано комбинацией генетических и экологических факторов. Исследования близнецов показали, что наследственность играет роль в РАС. Это означает, что РАС, вероятно, вызван сочетанием унаследованных и спонтанных мутаций (мутации de novo).
Помимо генетики, воздействие определенных факторов окружающей среды во время беременности связано с повышенным риском РАС. К ним относятся определенные инфекции во время беременности (например, краснуха), воздействие тяжелых металлов (например, ртути) и использование некоторых лекарств (например, талидомид).
Как диагностируется аутизм?
Большинство случаев аутизма диагностируют у детей в возрасте от двух до трех лет. Однако диагноз можно поставить уже в возрасте 18 месяцев и даже в возрасте четырех лет. Диагноз аутизма обычно основывается на наблюдениях за поведением ребенка.Не существует единого медицинского или генетического теста на аутизм. Тем не менее, тестирование может быть проведено, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз. Тестирование также может быть проведено для подтверждения предполагаемого диагноза аутизма на основании поведения ребенка.
В последние годы число диагнозов аутизм растет.
Этому есть несколько возможных объяснений. К ним относятся повышение осведомленности и более совершенные диагностические инструменты. Неясно, действительно ли произошло увеличение распространенности аутизма или выявляется больше случаев, чем в прошлом.
Генетическое тестирование на аутизм
Существует не один ген аутизма, а множество, которые могут быть связаны с расстройством. И хотя лекарства от аутизма не существует, раннее вмешательство может иметь большое значение в развитии ребенка. Итак, если вы думаете о том, чтобы проверить своего ребенка на аутизм, вот что вам нужно знать.Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это способ изучить хромосомы и ДНК вашего ребенка, чтобы увидеть, есть ли в них какие-либо изменения или мутации, связанные с аутизмом. Тест может быть сделан с образцом крови или образца слюны.Что ищет тест?
Тест ищет изменения в определенных генах, которые связаны с аутизмом. Эти изменения могут передаваться от родителей к детям. В некоторых случаях эти изменения могут увеличить риск развития аутизма, но они не обязательно означают, что у ребенка разовьется расстройство.
Каковы преимущества генетического тестирования?
Если у вашего ребенка есть изменения в генах, которые связаны с аутизмом, ранняя диагностика может помочь ему как можно раньше получить необходимую поддержку и лечение. Расстройство аутистического спектра — сложное состояние. Раннее вмешательство необходимо для того, чтобы помочь детям полностью раскрыть свой потенциал. Услуги раннего вмешательства могут включать поведенческую терапию, логопедию, трудотерапию и другие виды поддержки.
Есть ли риски?
Есть некоторые риски, связанные с генетическим тестированием. Это включает в себя возможность ложноположительного или отрицательного результата. Перед проведением тестирования важно обсудить риски с врачом.
Генетическое тестирование может предоставить ценную информацию об аутизме. Это также может помочь вам лучше понять риск развития этого заболевания у вашего ребенка. Однако важно помнить, что генетическое тестирование не может окончательно диагностировать аутизм, и существуют риски, связанные с тестированием. Поговорите со своим врачом, чтобы определить, подходит ли вам и вашей семье генетическое тестирование.
Плюсы генетического тестирования на аутизм
Есть много потенциальных преимуществ генетического тестирования на аутизм. Одним из наиболее важных является то, что он может помочь выявить лиц, которые могут подвергаться риску заболевания. Это позволит провести более раннюю диагностику и вмешательство.
Кроме того, генетическое тестирование может предоставить важную информацию о конкретном диагнозе аутизма у человека. Это может помочь в планах лечения и поддержки. В некоторых случаях генетическое тестирование также может показать, что у человека нет аутизма. Это может помочь избавиться от неопределенности.
Заключение
Мы изучили различные типы генетического тестирования, доступные для диагностики аутизма, а также потенциальные риски и преимущества. Хотя эта информация может быть ошеломляющей, родители и опекуны должны понимать, какие у них есть варианты, когда речь идет о генетическом тестировании на аутизм.
В конечном счете, любое решение относительно диагностического тестирования должно обсуждаться с медицинским работником, который специализируется на диагностике и лечении людей с расстройствами аутистического спектра.
