Первый в мире генетический тест, позволяющий установить, подвержен ли новорожденный глухоте при лечении широко используемыми антибиотиками, был условно рекомендован Национальным институтом здравоохранения и передового опыта (NICE) для использования в NHS.
Это следует за исследованием, проведенным больницей Святой Марии, частью Фонда NHS Foundation Trust Манчестерского университета (MFT), Манчестерским университетом и манчестерской фирмой genedrive Plc, в исследовании фармакогенетики во избежание потери слуха (PALOH). Совместно с базирующейся в Манчестере компанией genedrive plc они разработали новаторский быстрый прикроватный генетический тест, который был опробован в MFT в 2022 году.
Используя мазок со щеки, тест может определить за 26 минут, есть ли у тяжелобольного ребенка, поступившего в отделение интенсивной терапии, изменение гена, которое может привести к постоянной потере слуха, если его лечить обычным экстренным антибиотиком гентамицином.
В то время как гентамицин используется для безопасного лечения примерно 100 000 детей в год, у одного из 500 детей происходит изменение гена, которое может привести к постоянной потере слуха при приеме препарата.
Новый тест означает, что детям, у которых обнаружен генетический вариант, можно давать альтернативный антибиотик в течение "золотого часа", что может спасти слух 200 младенцев в Англии каждый год.
Руководитель исследования PALOH, профессор Билл Ньюман, консультант по геномной медицине в MFT и профессор трансляционной геномной медицины в Университете Манчестера, сказал:
“Мы рады, что NICE условно рекомендовала использовать тест, который будет использоваться в обычной клинической практике в родильных домах по всей стране.
Мы опробовали устройство в MFT в 2020 году в течение 11 месяцев, и за этот период мы протестировали 750 детей и выявили генетический вариант у трех детей. С момента его проведения в рамках наших услуг в больнице Святой Марии в ноябре 2022 года мы предотвратили потерю слуха у одного ребенка.
Наш опыт использования этого теста был очень положительным. Он прост, неинвазивен и окажет огромное влияние на жизнь наших пациентов. Тест будет иметь реальное значение, помогая гарантировать, что дети не потеряют слух по предотвратимой причине”.
Система была разработана в тесном сотрудничестве с профессором Ньюманом, младшим руководителем отдела геномных решений для здоровья слуха в Национальном институте исследований в области здравоохранения и здравоохранения (NIHR), Манчестерским центром биомедицинских исследований (BRC) и его командой в Манчестерском центре биомедицинских исследований (BRC).
Новая методика мазкового теста заменяет тест, который традиционно занимал несколько дней, и является первым применением экспресс-генетического теста на месте оказания неотложной неонатальной помощи.
Данные, представленные независимому комитету NICE в результате исследования PALOH, проведенного в Манчестере и Ливерпуле, не показали статистически значимой разницы между временем до лечения антибиотиками при стандартном уходе и при использовании устройства genedrive. Это говорит о том, что введение теста не задержит время, необходимое для введения антибиотиков.
После использования NHS соберет дополнительные доказательства, чтобы гарантировать, что тест может быть применен в различных условиях материнства. Эти дополнительные доказательства также будут тщательно изучены независимым комитетом NICE в рамках полной оценки.
Дэвид Бадд, генеральный директор genedrive plc, сказал:
”Мы с нетерпением ждем окончательного отчета NICE и рекомендаций по первому в мире экспресс-генетическому тесту на месте оказания медицинской помощи, который используется для оказания помощи новорожденным в условиях неотложной помощи".
В Англии и Уэльсе ежегодно рождается около 1249 детей с этим вариантом. На данный момент у глухих детей, получавших гентамицин, обнаруживается генетический вариант только после последующего тестирования ДНК.
Предполагаемая стоимость лечения потери слуха с помощью двустороннего кохлеарного имплантата составляет около 65 000 фунтов стерлингов в первый год.
Марк Чепмен, временный директор по медицинским технологиям в NICE, сказал:
“До сих пор не было теста, достаточно быстрого, чтобы гарантировать, что новорожденным с бактериальной инфекцией и вариантом гена назначается соответствующий антибиотик. Наличие этого теста в распоряжении сотрудников Национальной службы здравоохранения может избежать риска потери слуха у детей с этим вариантом, которые нуждаются в лечении антибиотиками. Потеря слуха оказывает существенное влияние на качество жизни ребенка и его семьи.
Затраты, связанные с потерей слуха для NHS, высоки, поэтому передача таких инноваций, как genedrive, в руки медицинских работников и медицинских работников для внедрения передовой практики, также может гарантировать, что мы сбалансируем наилучшее лечение с соотношением цены и качества, обеспечивая как отдельных людей, так и общество в целом”.
