Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое замедляет процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием испытывают длительное кровотечение или мокнутие после травмы, операции или удаления зуба.
Гемофилия — редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально свертываться в месте раны или травмы. Это заболевание возникает из-за отсутствия или неправильного функционирования определенных факторов свертывания крови. Поскольку сгусток не образуется, обширное кровотечение может быть вызвано порезом или раной.
Это называется внешним кровотечением. Также может возникнуть кровотечение внутри тела, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.
В тяжелых случаях стойкое кровотечение возникает после незначительной травмы или даже при отсутствии очевидного повреждения (иногда это называется спонтанным кровотечением). Серьезные осложнения могут возникнуть из-за кровотечения в суставах, мышцах, мозге или других внутренних органах.
Более легкие формы гемофилии не всегда сопровождаются спонтанными кровотечениями, и это состояние может не проявляться до тех пор, пока не возникнет аномальное кровотечение после операции или серьезной травмы.
1. Введение
Существует два основных типа гемофилии, а именно тип А и тип В. Оба типа А и В могут быть:
• Легкая форма: около 25 процентов случаев являются легкими. У человека с легкой формой гемофилии уровень фактора составляет 6–30 процентов.
• Умеренная: около 15 процентов случаев являются умеренными, а у человека с умеренной гемофилией уровень фактора составит 1–5 процентов.
• Тяжелая форма: около 60 процентов случаев являются тяжелыми, а у людей с тяжелой формой гемофилии уровень фактора будет менее 1 процента.
Гемофилия А или классическая гемофилия возникает из-за недостатка фактора свертывания крови VIII. Этот тип гемофилии встречается в четыре раза чаще, чем гемофилия В. Из них более половины больных гемофилией А имеют тяжелую форму.
Гемофилия B, также известная как болезнь Кристмаса , возникает из-за недостатка фактора свертывания крови IX.
Гемофилия В встречается примерно у 1 из каждых 25 000 мужчин, рожденных во всем мире.
2. Причины и факторы риска
Гены, регулирующие выработку факторов VIII и IX, обнаруживаются только на Х-хромосоме. Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на Х-хромосоме.
Если женщина является носителем аномального гена на одной из своих Х-хромосом (у женщин есть пара Х-хромосом), она сама не будет страдать гемофилией, но будет носительницей заболевания .
Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. Существует 50-процентная вероятность того, что один из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией.
Существует также 50-процентная вероятность того, что одна из дочерей окажется носителем гена без самой гемофилии.
Девочка рождается с гемофилией очень редко, но это может произойти, если отец болен гемофилией, а мать является носителем гена гемофилии. Тогда у девочки будут аномальные гены на обеих Х-хромосомах.
Примерно в 20 процентах всех случаев гемофилии заболевание вызвано спонтанной мутацией гена. В этом случае не было семейного анамнеза аномальных кровотечений.
Самым большим фактором риска развития гемофилии является наличие члена семьи, который также страдает этим заболеванием. Мужчины гораздо чаще страдают гемофилией, чем женщины.
3. Признаки и симптомы гемофилии
Как поясняется на веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), признаки и симптомы гемофилии включают:
• Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах. Часто поражаются колени, локти и лодыжки.
• Кровотечение в кожу ( синяк ) или в мышцы и мягкие ткани вызывает скопление крови в этой области (гематома).
• Кровотечение во рту и деснах, а также кровотечение, которое трудно остановить после удаления зуба.
• Кровотечение после обрезания.
• Кровотечение после инъекции, например, вакцинации.
• Кровотечение в голове у ребенка после тяжелых родов.
• Кровь в моче или кале.
• Носовые кровотечения, которые часты и их трудно остановить.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям , тяжесть гемофилии также может влиять на симптомы.
В легких случаях человек, скорее всего, испытает:
• Спонтанные носовые кровотечения.
• Кровотечение изо рта или десен.
• Легкие синяки или гематомы .
• Чрезмерное кровотечение после стоматологической или другой хирургической процедуры или травмы.
Симптомы у людей, живущих с легкой формой, могут не проявляться до совершеннолетия.
В случаях умеренной гемофилии у человека могут наблюдаться:
• Легкие и чрезмерные синяки.
• Чрезмерное кровотечение после операции или травмы.
Врачи часто могут диагностировать случай средней степени тяжести к тому времени, когда человеку исполнится 5 или 6 лет.
В тяжелых случаях гемофилии у человека может возникнуть спонтанное кровотечение, часто в мышцах или суставах. Это может вызвать боль и отек.
4. Диагностика гемофилии
Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот тип приобретенной гемофилии встречается очень редко. Приобретенную гемофилию также называют аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией А (АНА).
Чтобы поставить диагноз, врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, ваш врач спросит об истории болезни вашей семьи, поскольку это заболевание имеет тенденцию передаваться в семьях.
У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда малыш начинает ходить и у него возникает сильное кровотечение или синяки из-за незначительной травмы.
Затем проводятся анализы крови, чтобы определить, сколько фактора VIII или фактора IX присутствует. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от уровня факторов свертывания крови:
• Люди, у которых в крови содержится 5–30 процентов нормального количества факторов свертывания крови, страдают легкой формой гемофилии.
• Люди с 1–5 процентами нормального уровня факторов свертывания крови имеют умеренную гемофилию.
• Люди с уровнем нормальных факторов свертывания крови менее 1 процента страдают тяжелой гемофилией.
Врач может попросить других членов семьи измерить уровень фактора VIII, чтобы определить, затронуты ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование, как описано на странице клиники Кливленда .
5. Лечение гемофилии
Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии. Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты человеческой плазмы или рекомбинантные формы (полученные из ДНК) факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или дефицитных факторов свертывания крови.
• Концентрат факторов крови изготавливается из крови доноров, прошедших лечение и скрининг на предмет снижения риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
• Сегодня широко используются рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из донорской крови.
• Теперь доступны рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного хранения в обращении. Они требуют менее частого приема для профилактики или предотвращения кровотечений.
• Также разрабатываются новые нефакторные продукты для профилактического использования при гемофилии. Его преимуществом является гораздо менее частое введение, а в некоторых случаях не требуется внутривенное введение. Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся или капельно в вену на руке или в полость грудной клетки пациента. Обычно пациенты с легкой или умеренной гемофилией не нуждаются в заместительной терапии, за исключением случаев хирургического вмешательства.
• В тяжелых случаях гемофилии можно назначить лечение для остановки кровотечения при его возникновении. Пациенты, у которых наблюдаются частые эпизоды кровотечений, могут быть кандидатами на инфузию профилактического фактора. Его назначают два или три раза в неделю для предотвращения кровотечения.
• Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином, синтетическим гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и других факторов крови, которые его переносят и связывают. Иногда десмопрессин назначают в качестве профилактической меры перед тем, как пациентам с гемофилией предстоит стоматологическое лечение или другие незначительные хирургические процедуры. Десмопрессин не эффективен для людей с гемофилией типа В или тяжелой формой гемофилии А.
• Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота – вещество, препятствующее образованию тромбов (антифибринолитик). Их можно использовать в качестве вспомогательной терапии для лечения носовых кровотечений или кровотечений из-за удаления зубов.
Единственное абсолютное лекарство от гемофилии – это трансплантация печени. Однако значительный прогресс достигнут в поиске генетических лекарств для больных гемофилией.
6. Осложнения, которые могут возникнуть
Некоторые осложнения гемофилии могут включать:
• Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение, возникающее в глубоких мышцах, может привести к отеку конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль. В зависимости от того, где происходит кровотечение, оно может быть опасным для жизни.
• Кровотечение в горле или шее: это может повлиять на способность дышать.
• Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. Если не лечить, частые внутренние кровотечения могут привести к артриту или повреждению суставов.
• Инфекция. Если факторы свертывания крови, используемые для лечения гемофилии, получены из донорской крови, существует повышенный риск вирусной инфекции, такой как гепатит С. Однако из-за методов скрининга донорской крови этот риск низок.
• Побочные реакции на лечение факторами свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечений. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки, которые препятствуют работе факторов свертывания крови, что делает лечение менее эффективным.
Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, связанное с чрезмерными синяками, носовыми кровотечениями и в тяжелых случаях спонтанными кровотечениями.
Это заболевание обычно поражает мужчин, поскольку мутация возникает в Х-хромосоме, а у мужчин имеется только одна копия.
Человек, живущий с гемофилией, обычно может лечить это заболевание с помощью заместительной терапии и изменения образа жизни.
