Синдром VEXAS имеет широкий спектр симптомов, которые могут имитировать другие заболевания.
Синдром VEXAS, недавно выявленное аутоиммунное заболевание, может быть более распространенным среди населения США, чем считалось ранее.
Новое исследование, опубликованное в JAMA , показало, что болезнь может затронуть одного из 4269 мужчин старше 50 лет и одну из 26 238 женщин старше 50 лет.
Синдром VEXAS связан с мутацией в гене UBA1 и может вызывать воспаление во многих органах тела.
Новое исследование показывает, что синдром VEXAS — аутоиммунное заболевание, которое в первую очередь поражает костный мозг и кровь — может быть более распространенным, чем считалось ранее, особенно среди мужчин старше 50 лет.
Синдром VEXAS, впервые выявленный в конце 2020 года, связан с соматической мутацией гена UBA1 в костном мозге, что означает, что он приобретается в течение жизни человека, а не передается по наследству. Синдром может вызвать воспаление во многих органах, включая кожу, легкие, суставы и кровеносные сосуды.
Поскольку синдром VEXAS является очень новым заболеванием, исследователи нового исследования, опубликованного на этой неделе в Журнале Американской медицинской ассоциации ( JAMA ), стремились определить его распространенность среди населения США.
Хотя в целом это редкость, исследователи пришли к выводу, что это может затронуть одного из 4269 мужчин и одну из 26 238 женщин в возрасте старше 50 лет в США, что намного больше, чем ожидалось для недавно обнаруженного заболевания.
«Большинство недавно обнаруженных заболеваний в Национальных институтах здравоохранения — это очень, очень редкие заболевания, которые врач может никогда не увидеть в своей жизни»,— Питер Грейсон, доктор медицинских наук , главный исследователь Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний, трансляционное исследование васкулита. программе, рассказал Минздрав.
«На самом деле оказалось [что] — хотя это редкое заболевание — встречается чаще, чем предполагалось».
Вот что мы знаем о синдроме VEXAS на данный момент, как исследователи обнаружили это состояние и как проводятся дополнительные исследования и испытания, чтобы помочь людям с VEXAS.
Новое заболевание с более высокой распространенностью, чем ожидалось
Для нового исследования исследователи проанализировали генетические данные более чем 163 000 участников системы здравоохранения Гейзингера в Пенсильвании в поисках варианта гена UBA1, связанного с синдромом VEXAS.
«Мы использовали подход, заключающийся в том, чтобы изучить каждого человека в их базе данных, в их системе здравоохранения, у которого были мутации в UBA1, и посмотреть, насколько они распространены, какие симптомы были у пациентов и какие у них были диагнозы», — сказал Дэвид Бек, доктор медицинских наук. , доктор философии , доцент Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета, который вместе с доктором Грейсоном является соавтором нескольких исследований синдрома VEXAS.
Из этих участников 11 имели вариант гена UBA1 — две женщины и девять мужчин — и у всех 11 также были симптомы, соответствующие синдрому VEXAS. В целом был сделан вывод, что у одного из 13 591 человека может быть синдром VEXAS, при этом заболевание в основном поражает мужчин старше 50 лет.
Хотя новое исследование помогло исследователям определить распространенность синдрома VEXAS, на самом деле это заболевание было выявлено около трех лет назад в 2020 году, когда группа исследователей обнаружила мутацию гена UBA1 в группе пациентов, которым не удалось поставить четкий диагноз или эффективное лечение. лечения различных симптомов, которые они испытывали.
«Сначала было не совсем ясно, что у этих пациентов [были] одни и те же симптомы, потому что при ревматологических заболеваниях симптомы могут меняться со временем», — сказал доктор Бек Health.
«Но когда мы нашли достаточно пациентов [...], мы смогли найти много общего в их симптомах и клинических проявлениях».
Это исследование, опубликованное в декабре 2020 года в Медицинском журнале Новой Англии , дало как 25 пациентам, ищущим ответы, окончательный диагноз, так и ранее неизвестное заболевание, названное синдромом VEXAS, что является аббревиатурой от вакуолей [в клетках костного мозга] , фермент Е1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический — все ключевые характеристики заболевания.
Неспецифические симптомы, поражающие определенную группу населения
По словам доктора Грейсона, одной из основных причин, по которой синдром VEXAS было трудно определить, является то, что это заболевание имеет широкий спектр симптомов, которые часто имитируют другие заболевания.
«VEXAS существовал задолго до того, как мы его идентифицировали, просто пациентов классифицировали как имеющих другие диагнозы. Но они не совсем соответствовали этим диагнозам», — сказал доктор Бек. «Это скрывалось в хорошо установленных клинических диагнозах».
Пациенты с синдромом VEXAS часто имеют лихорадку и сильную усталость — два симптома, которые можно отнести к разным заболеваниям. Состояние также может по-разному проявляться на коже, в легких и суставах, а также в сосудистой системе или кровеносных сосудах человека.
«[Пациенты] получают воспаление на коже, которое проявляется в виде множества различных типов сыпи», — сказал доктор Грейсон. «У них воспаляются хрящи, что может привести к отеку ушей или носа; у них могут возникнуть воспаления в суставах, в легких и даже в кровеносных сосудах».
Доктор Грейсон добавил, что у людей с синдромом VEXAS также может наблюдаться снижение показателей крови с течением времени, что может быть опасно, если его не лечить.
Из-за этих различных проявлений пациенты, возможно, изначально обращались за помощью к ревматологам, гематологам, дерматологам или другим врачам, что приводило к большей вероятности ошибочного диагноза ряда различных состояний.
Однако теперь врачи больше осведомлены о синдроме VEXAS и, таким образом, знают, на что обращать внимание при его диагностике, рассказал Health Ифейинва Обиора, доктор медицинских наук , доцент кафедры патологии в системе здравоохранения Университета Вирджинии .
Если медицинский работник видит симптомы, которые могут свидетельствовать о синдроме VEXAS, он может предложить биопсию костного мозга, которая может дать гематологу возможность более внимательно изучить кровь человека. Если у кого-то синдром VEXAS, у него обычно видны пузырьки или вакуоли (буква «V» в VEXAS) в крови. По словам доктора Обиора, дальнейшее генетическое тестирование может также выявить мутацию в гене UBA1.
Наблюдение за пациентом мужского пола старше 50 лет с VEXAS-подобными симптомами также может подтолкнуть врача к тому, чтобы рассматривать это заболевание как диагноз. Синдром VEXAS в первую очередь поражает мужчин, вероятно, из-за мутации UBA1 в Х-хромосоме. У мужчин есть одна «X» и одна «Y» хромосома, поэтому у них больше шансов иметь VEXAS, хотя это заболевание все же может быть и у женщин.
Варианты лечения еще предстоит открыть
Поскольку VEXAS является недавно выявленным заболеванием, многие вопросы о VEXAS остаются без ответа, особенно о том, как его лечить.
Многие пациенты VEXAS будут принимать противовоспалительные препараты, называемые глюкокортикоидами, чтобы облегчить симптомы, но они часто могут иметь нежелательные побочные эффекты стероидов.
«Это действительно замечательно иметь возможность ставить диагноз синдрома VEXAS этим пациентам, некоторые из которых годами боролись с этими симптомами», — сказал доктор Грейсон.
«Но затем сразу же возникает следующий вопрос: «Хорошо, так что же нам с этим делать?» И это та часть, которая была очень сложной — это болезнь, которую на сегодняшний день очень трудно лечить».
Однако лечение VEXAS важно, так как заболевание часто бывает довольно тяжелым. По словам доктора Обиора, это может вызвать образование тромбов, анемию, усталость и низкий уровень тромбоцитов, а у некоторых людей с VEXAS может развиться рак крови. Заболевание связано с высокой заболеваемостью и смертностью.
По словам доктора Бек, одним из потенциально многообещающих методов лечения является трансплантация костного мозга.
«Для действительно тяжелых случаев или случаев, когда есть много проблем с кровью, более 20 пациентов с VEXAS уже были пересажены — пересадили костный мозг», — сказал доктор Бек.
«Это может быть излечивающим, потому что вы заменяете мутацию в крови. Но это сопряжено со значительными рисками, связанными с процедурой».
доктора Бек и Грейсон продолжают исследования VEXAS и сосредоточены на поиске способов помочь в лечении или излечении этого заболевания.
Тем не менее, недавние успехи, достигнутые в выявлении и сборе дополнительной информации о VEXAS, являются отправной точкой. Важно, чтобы врачи особенно внимательно следили за VEXAS и знали, что нужно проверить его, если это необходимо. — сказали Грейсон и Обиора.
«Поскольку у большего количества пациентов будет диагностирован [VEXAS], мы узнаем больше о том, что может произойти и как лучше всего лечить это», — сказал доктор Бек.
«Более широкое признание будет важным моментом на пути к лучшему контролю над лечением».
