Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера — это тип генетического заболевания, при котором в генетическом коде присутствует дополнительная Х-хромосома. В целом у человека имеется 46 хромосом, включая XX (женскую) и XY (мужскую) хромосомы. Однако в случае синдрома Клайнфельтера у мужчин у человека имеется дополнительная Х-хромосома, в результате чего общее количество хромосом составляет 47.
Синдром Клайнфельтера — это заболевание, с которым вы рождаетесь, и симптомы синдрома Клайнфельтера, которые вы проявляете, могут отличаться от симптомов у другого человека. Многим людям может быть поставлен диагноз синдрома Клайнфельтера в раннем возрасте, но некоторые даже не подозревают, что у них синдром Клайнфельтера, до совершеннолетия, когда у них появляются такие симптомы, как бесплодие . Сегодня большинство случаев синдрома Клайнфельтера можно выявить с помощью пренатального генетического скрининга .
Насколько распространен синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера является распространенным заболеванием: у 1 из 600 мужчин имеется генетическая аномалия. Однако считается, что почти от 70% до 80% этих людей могут не знать, что у них синдром Клайнфельтера.
Каковы симптомы синдрома Клайнфельтера?
Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться по степени тяжести в зависимости от того, сколько у вас дополнительных Х-хромосом. У некоторых людей с синдромом Клайнфельтера могут проявляться некоторые из нижеперечисленных симптомов, в то время как у других могут не проявляться какие-либо явные признаки. Симптомы синдрома Клайнфельтера подразделяются на физические и неврологические типы.
Физические симптомы синдрома Клайнфельтера
Физические симптомы синдрома Клайнфельтера влияют на организм и на то, как он работает.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь:
- Меньший пенис
- Неопустившиеся яички
- Плоскостопие
- Например, нетипичные пропорции тела могут быть высокими, с длинными ногами и более коротким туловищем.
- Вопросы координации
- Проблемы с яичками, включая отсутствие спермы или выработки тестостерона.
- Слабая костная структура, увеличивающая риск переломов.
- Риск образования тромбов
- Проблемы фертильности
Симптомы неврологического синдрома Клайнфельтера
Неврологические симптомы синдрома Клайнфельтера включают различия в обучении, проблемы с психическим здоровьем и поведенческие проблемы.
Включая:
- Беспокойство
- Социальные, эмоциональные или поведенческие проблемы
- Трудности в обучении, особенно при чтении и языковых проблемах.
- Импульсивное поведение
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности
- Задержка речи
- Расстройство аутистического спектра
- Депрессия
Что вызывает синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера – это когда у человека есть дополнительная Х-хромосома в генетическом коде. Это может произойти тремя разными способами.
Причины синдрома Клайнфельтера включают в себя:
Если в сперме присутствует дополнительная Х-хромосома
В яйцеклетке имеется дополнительная Х-хромосома
Клетки делятся неправильно во время развития плода, и в этом случае некоторые клетки, а не все, имеют дополнительные Х-хромосомы.
Каковы осложнения синдрома Клайнфельтера?
У людей с синдромом Клайнфельтера могут развиться метаболические состояния, такие как:
- диабет 2 типа
- Гипертония/высокое кровяное давление
- Ожирение
- Высокий уровень холестерина
- Высокий уровень триглицеридов
Другие осложнения синдрома Клайнфельтера включают:
- Рак молочной железы
- Тремор
- Остеопороз
- Гинекомастия
- Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, волчанка, диабет 1 типа, заболевания щитовидной железы.
- Судороги
Как диагностируется синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера можно диагностировать на разных этапах жизни человека,
например:
Во время развития плода, при проведении генетических тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона.
В детстве или подростковом возрасте, когда ваш лечащий врач может заметить аномальный рост или задержку развития (во время полового созревания)
В зрелом возрасте, если вам придется пройти тестирование на проблемы с фертильностью, такие как низкий уровень тестостерона
Большинство людей с легкими формами синдрома Клайнфельтера могут не проявлять никаких симптомов синдрома Клайнфельтера , поэтому никогда не узнают, что у них есть это заболевание.
Какие тесты могут помочь диагностировать синдром Клайнфельтера?
Генетические тесты, направленные на обнаружение и идентификацию дополнительных Х-хромосом, помогают диагностировать синдром Клайнфельтера . Кариотипирование — один из наиболее часто используемых генетических тестов, при котором образец крови собирается и изучается для определения количества и типа хромосом, присутствующих в клетках. Кариотипирование можно использовать для детей, взрослых и даже плодов еще до рождения.
Детям с синдромом Клайнфельтера также может потребоваться регулярное нейропсихологическое тестирование, чтобы выявить любые проблемы в обучении и помочь педагогам эффективно решить эту проблему.
Каковы варианты лечения синдрома Клайнфельтера?
Поскольку это заболевание — это то, с чем вы рождаетесь, лечение синдрома Клайнфельтера вращается вокруг появления симптомов, а не лечения или избавления от них. Варианты лечения синдрома Клайнфельтера включают:
Замена гормонов
Поскольку у людей с синдромом Клайнфельтера возникают проблемы с фертильностью и выработкой тестостерона, лекарства при синдроме Клайнфельтера могут помочь регулировать гормоны и минимизировать некоторые симптомы синдрома Клайнфельтера . У некоторых людей с синдромом Клайнфельтера половое созревание может не начаться, в то время как у других оно может начаться, но остановиться на полпути или регрессировать.
Это может произойти из-за того, что яички «отказывают» и не способны вырабатывать сперму или тестостерон. Большинство медицинских работников могут предложить инъекции тестостерона маленьким детям и подросткам, в то время как взрослым с синдромом Клайнфельтера могут потребоваться другие варианты лечения синдрома Клайнфельтера , такие как гели или пластыри тестостерона.
Основными целями заместительной гормональной терапии являются:
- больше волос на лице и теле
- более глубокий голос
- увеличение мышечной силы
- улучшение здоровья костей
- повышенное сексуальное желание
- улучшение настроения, общего психического здоровья и самооценки
Терапия
В рамках лечения синдрома Клайнфельтера вам может потребоваться посещение:
- Логопед для помощи в развитии речи
- Физиотерапевт для наращивания мышц
- Эрготерапевты для улучшения навыков и координации
- Семейный, образовательный или поведенческий терапевт для психологической поддержки.
Операция
У людей с синдромом Клайнфельтера с большей вероятностью образуется дополнительная ткань молочной железы, которая, скорее всего, останется. Если лишняя ткань вызывает огорчение, ваш врач может предложить операцию по поводу гинекомастии, чтобы избавиться от лишней ткани.
Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?
Поскольку синдром Клайнфельтера возникает из-за изменения генетического кода, предотвратить его практически невозможно.
Каковы перспективы синдрома Клайнфельтера?
Если вам или вашему ребенку поставлен диагноз синдрома Клайнфельтера , вам следует как можно скорее встретиться с генетическим консультантом.
Вам также может потребоваться посещение эндокринолога, который посоветует вам, когда начинать заместительную терапию тестостероном или другие варианты лечения.
Как долго может жить человек с синдромом Клайнфельтера?
Люди с синдромом Клайнфельтера могут прожить полноценную, счастливую и здоровую жизнь, принимая лечение синдрома Клайнфельтера .
Когда обратиться к врачу?
Родителям следует запланировать визит к своему врачу, если они заметят задержки в развитии, такие как ползание, обучение ходьбе или разговору. Если в подростковом возрасте вы видите, что у вашего ребенка есть какие-либо из упомянутых физических симптомов, например, короткое туловище, длинные ноги или рост выше среднего, немедленно обратитесь к врачу.
Взрослым с синдромом Клайнфельтера следует обратиться к врачу, если они заметят какие-либо новые симптомы или изменение существующих симптомов.
Заключение
Узнав, что у вашего ребенка синдром Клайнфельтера, не паникуйте. С помощью вашего лечащего врача, регулярных обследований и терапии люди с синдромом Клайнфельтера могут жить здоровой жизнью.
