По официальным данным, в Шымкенте (Казахстан) живут 506 детей с тяжёлыми редкими заболеваниями.
Увеличение таких диагнозов почти в два раза по сравнению с прошлым годом специалисты объясняют улучшением диагностики и своевременным обращениям к врачам.
Эти болезни невозможно вылечить, но можно замедлить или остановить ухудшение, для чего требуется много труда и терпения. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем проще будет притормозить её развитие.
Орфанные заболевания могут быть наследственными, а могут быть результатом спонтанных мутаций. Их лечение требует помощи государства, т.к. является очень дорогостоящим.
В Шымкенте ежегодно выделяется 930 млн тенге бюджетный денег на лекарства. Наиболее дорогие препараты финансируются из республиканского бюджета.
Вот уже несколько лет существует фонд родителей детей с редкими заболеваниями под руководством Розы Беркешевой.
