Начиная со следующего года, каждый новорожденный в Англии будет проходить обследование на редкое заболевание, вызывающее атрофию мышц, объявило в четверг Министерство здравоохранения и социального обеспечения.
Активисты заявили, что этот «знаковый момент» должен привести к тому, что младенцы, у которых диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА), будут получать раннее лечение и, таким образом, вырастут без каких-либо изнурительных симптомов этого заболевания.
СМА приводит к тому, что у младенцев вялые руки и ноги, они не могут сидеть, ползать или ходить, а также склонны к проблемам с дыханием и глотанием. Если заболевание не диагностировано, оно может привести к смерти в течение двух лет.
Это заболевание поражает примерно одного из 10 000 младенцев; обычно в Великобритании это около 48 случаев в год. При выявлении заболевания при рождении может быть назначено эффективное лечение с помощью генной терапии.
Почти три четверти (72%) новорожденных в Англии уже должны пройти обследование на это заболевание с октября в рамках пилотной программы, объявленной в апреле. Однако это вызвало критику, поскольку считалось, что недостаточно повсеместное тестирование приведет к тому, что некоторые случаи останутся невыявленными по принципу «почтовой лотереи».
В ответ на эти опасения министры объявили, что все новорожденные в Англии — от 560 000 до 570 000 в год — будут проходить скрининг с октября 2027 года.
Всеобщий охват будет достигнут за счет использования всех 13 лабораторий, способных проводить тестирование, вместо нынешних семи.
Начиная с октября, анализы крови, взятые у новорожденных в возрасте пяти дней путем прокола пятки, будут использоваться для выявления спинальной мышечной атрофии (СМА), а также 10 заболеваний, для диагностики которых они уже применяются, включая муковисцидоз, серповидноклеточную анемию и хронический гипотиреоз.
Энди Флетчер, исполнительный директор организации Muscular Dystrophy UK, заявил: «Решение о введении скрининга новорожденных на СМА по всей Англии — это знаменательный момент для сообщества людей с СМА и многих партнеров, которые годами работали над тем, чтобы это стало реальностью».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) В Великобритании приобрела большую известность в политике и СМИ благодаря кампании бывшей участницы группы Little Mix Джеси Нельсон за всеобщее обследование.
У ее дочерей-близнецов, Оушен Джейд и Стори Монро Нельсон, была диагностирована эта болезнь.
Активисты заявили, что этот «знаковый момент» должен привести к тому, что младенцы, у которых диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА), будут получать раннее лечение и, таким образом, вырастут без каких-либо изнурительных симптомов этого заболевания.
СМА приводит к тому, что у младенцев вялые руки и ноги, они не могут сидеть, ползать или ходить, а также склонны к проблемам с дыханием и глотанием. Если заболевание не диагностировано, оно может привести к смерти в течение двух лет.
Это заболевание поражает примерно одного из 10 000 младенцев; обычно в Великобритании это около 48 случаев в год. При выявлении заболевания при рождении может быть назначено эффективное лечение с помощью генной терапии.
Почти три четверти (72%) новорожденных в Англии уже должны пройти обследование на это заболевание с октября в рамках пилотной программы, объявленной в апреле. Однако это вызвало критику, поскольку считалось, что недостаточно повсеместное тестирование приведет к тому, что некоторые случаи останутся невыявленными по принципу «почтовой лотереи».
В ответ на эти опасения министры объявили, что все новорожденные в Англии — от 560 000 до 570 000 в год — будут проходить скрининг с октября 2027 года.
Всеобщий охват будет достигнут за счет использования всех 13 лабораторий, способных проводить тестирование, вместо нынешних семи.
Начиная с октября, анализы крови, взятые у новорожденных в возрасте пяти дней путем прокола пятки, будут использоваться для выявления спинальной мышечной атрофии (СМА), а также 10 заболеваний, для диагностики которых они уже применяются, включая муковисцидоз, серповидноклеточную анемию и хронический гипотиреоз.
Энди Флетчер, исполнительный директор организации Muscular Dystrophy UK, заявил: «Решение о введении скрининга новорожденных на СМА по всей Англии — это знаменательный момент для сообщества людей с СМА и многих партнеров, которые годами работали над тем, чтобы это стало реальностью».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) В Великобритании приобрела большую известность в политике и СМИ благодаря кампании бывшей участницы группы Little Mix Джеси Нельсон за всеобщее обследование.
У ее дочерей-близнецов, Оушен Джейд и Стори Монро Нельсон, была диагностирована эта болезнь.
