«Круг добра» помогает детям с фенилкетонурией

00:00:00
1 минута
«Круг добра» помогает детям с фенилкетонурией
Сайт Общественной палаты РФ

Глава фонда «Круг добра» Александр Ткаченко обсудил инновационные методы лечения фенилкетонурии и предоставляемые фондом возможности с родителями пациентов, страдающих этим редким заболеванием.
 Встреча прошла 4 августа в Общественной палате РФ.

Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание обмена веществ, которым страдает 1 человек на 7-10 тысяч пациентов.
Оно может привести к тяжелому поражению ЦНС с нарушениями умственного развития. В то же время, это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. Раннее выявление болезни помогает вовремя начать терапию, способствующую предотвращению тяжелых неврологических последствий и социализации пациентов.

Его первым включили в программу неонатального скрининга с наличием методов ранней диагностики и успешного лечения.
Фенилкетонурия является одним из 55 заболеваний, входящих в перечень фонда «Круг добра». Сейчас на лекарства есть четыре заявки из Москвы, Калужской области и Татарстана. 

 Александр Ткаченко, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам благотворительности и социальной работе, председатель правления фонда «Круг добра»,
заверил Общество пациентов с фенилкетонурией, что несмотря на препятствия из-за санкций, когда могут случиться задержки и сбои поставок, изменений по срокам доставки медпрепаратов не прогнозируется. Также удалось сохранить прежний уровень цен на лекарства.

Президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова поделилась своей личной историей и рассказала о том, что ее дочь станет первым ребенком в Санкт-Петербурге, который начнет лечение фенилкетонурии инновационным препаратом «Пегвалиазой».

Александр Ткаченко призвал участников встречи снова составить списки детей, страдающих фенилкетонурией, и вместе разобраться с разными трудностями, обеспечив пациентов необходимой терапией.

Читайте также