
Исследователи утверждают, что случай может лечь в основу будущих рекомендаций по беременности и СМА
Согласно отчету о клиническом случае, 33-летняя женщина со спинальной мышечной атрофией (СМА) 3-го типа забеременела во время лечения препаратом Спинраза (нусинерсен) и впоследствии родила здорового ребенка.
Этот случай «помогает пролить свет на новые подходы к будущим рекомендациям по ведению беременности и СМА», — пишут исследователи в исследовании «Успешная беременность пациентки с СМА 3-го типа, получающей терапию Нусинерсеном — отчет о клиническом случае», опубликованном в журнале BMC Neurology .
Почти все случаи СМА вызваны мутациями в гене SMN1 , что приводит к потере нервных клеток, контролирующих движение мышц. Это приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии (истощению), в основном затрагивая двигательную функцию. Это также может вызвать проблемы с речью, глотанием и дыханием.
Благодаря достижениям в терапии, изменяющей течение болезни (DMT), или терапии, замедляющей прогрессирование болезни, все больше пациентов с СМА достигают детородного возраста.
«Хотя обширные данные о беременных пациентках с СМА до начала лечения отсутствуют, еще меньше известно о беременности и DMT», — пишут ученые.
Исследовательская группа Мюнхенского университета имени Людвига-Максимилиана описала случай 33-летней женщины с СМА 3-го типа , которая забеременела во время приема препарата Спинраза.
Прогрессирование СМА
Раннее развитие у женщины было нормальным. Она села в шесть месяцев и пошла самостоятельно в год. Однако после достижения всех моторных вех к двум годам она испытывала слабость при подъеме по лестнице. Ее симптомы постепенно ухудшались до 13 лет, когда она больше не могла стоять или ходить и была прикована к инвалидной коляске. Трудности с поднятием рук над головой отмечались в течение нескольких лет.Она начала лечение препаратом Спинраза в 27 лет. К тому времени у нее была слабость во всех четырех конечностях, контрактуры обоих коленных суставов и ахилловых сухожилий, а также арефлексия (когда мышцы не реагируют на раздражители). Дыхание не было нарушено.
Женщина принимала Спинразу в течение трех лет без каких-либо существенных побочных эффектов. Во время лечения ее общая двигательная функция улучшилась, как было оценено по шкале Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE), как и функция ее верхних конечностей, как указано в Revised Upper Limb Module (RULM). Хотя ее функция легких оставалась стабильной, ее хват руки немного ухудшился.
В 30 лет она забеременела во время приема Спинразы, последний раз введенной на третьей неделе беременности. Лечение было приостановлено после 13 доз. На 25-й неделе беременности показатели HFMSE немного ухудшились, но показатели RULM оставались стабильными.
Из-за синдрома HELLP, редкого осложнения беременности, которое влияет на кровь и печень, она родила на 34 неделе путем кесарева сечения.
«Синдром HELLP не упоминался как осложнение в предыдущих исследованиях пациентов с СМА и может рассматриваться как совпадение у этой пациентки», — отметили ученые.
Ее новорожденная дочь выглядела нормально для своего гестационного возраста. Ее дыхание было нормальным, и она достигла всех моторных вех в течение следующих двух лет.
После короткого периода грудного вскармливания пациентка со СМА возобновила лечение препаратом Спинраза. В то время она сообщила об ухудшении двигательной функции, особенно в руках, что было подтверждено более низкими показателями RULM, но стабильными показателями HFMSE. Дыхание снова оставалось стабильным.
Через четыре месяца после возобновления лечения показатели RULM немного улучшились. Хотя показатели HFMSE и RULM стабилизировались в течение следующих двух лет лечения, они оставались ниже значений до беременности. Она также сообщила о постепенном снижении силы верхней части руки со снижением выносливости.
«Наш случай показывает, что хотя лечение [Спинразой] применялось на третьей неделе беременности до подтверждения беременности, исход был положительным для матери и ребенка», — написали ученые. «Будущие исследования должны будут определить, следует ли рекомендовать продолжение лечения [Спинразой] во время беременности».