Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое передается ребенку от любого из родителей. Это вызывает нарушение выработки эритроцитов, что приводит к снижению уровня гемоглобина, и таким пациентам требуются пожизненные переливания крови, чтобы справиться со своей жизнью.
Существует два типа талассемии: альфа и бета. Доктор Ганеш Джайшетвар, консультант-гематолог, гемато-онколог и врач по пересадке костного мозга в больнице Яшода, Хайдарабад, сказал indianexpress com: «Дети, пораженные обоими дефектными генами глобина, называются «большой талассемией» и нуждаются в регулярных переливаниях крови, и эти случаи могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет, в то время как люди с одним дефектным геном глобина и одним нормальным геном являются «носителями талассемии». «и такие носители остаются бессимптомными при нормальной продолжительности жизни».
Одна из главных целей этого дня — развенчать мифы, связанные с талассемией, и помочь больным вести нормальную жизнь.
Вот некоторые из различных мифов и соответствующих фактов, изложенных доктором Джайшетваром:
Миф: Талассемию нельзя предотвратить
Факт: в некоторых сообществах распространенность этого гена выше. По словам эксперта в области здравоохранения, признаки талассемии у молодых пар, принадлежащих к этой «группе риска», могут быть обнаружены с помощью ВЭЖХ-электрофореза гемоглобина. Мутация бета-гена выявляется с помощью анализа ДНК.«Во время ранней беременности у таких носителей талассемии, подверженных риску, анализ мутаций ДНК в образцах ворсин хориона или анализ амниотической жидкости может помочь проверить, есть ли у индексного плода большая талассемия. Если это так, мы можем предложить медикаментозное прерывание беременности (в зависимости от культурных и религиозных убеждений пары), чтобы предотвратить рождение ребенка с тяжелой формой талассемии. Следовательно, большая талассемия предотвратима», — сказал гематолог.
Миф: Носители талассемии не должны вступать в брак друг с другом, и у них всегда будет старший ребенок с талассемией.
Факт: Пока люди с малой талассемией знают статус талассемии друг у друга и свои тесты на мутацию ДНК, они могут жениться друг на друге. Чтобы обеспечить роды без талассемии, вы можете выбрать преимплантационное генетическое тестирование, PGTM (преимплантационное эмбриональное генетическое тестирование), чтобы выбрать эмбрион, у которого нет гена талассемии.
«Существует только 25-процентная вероятность того, что у плода может быть большая талассемия, но 50-процентная вероятность того, что у него может быть малая талассемия, как у любого из родителей. В оставшихся 25 процентах случаев ребенок может быть нормальным. Это означает, что в 75 процентах случаев нет страха перед родами с большой талассемией», — пояснил врач.
Миф: Лечения большой талассемии не существует
Факт: «Если ребенок с большой талассемией получает регулярные переливания крови, фильтрованной лейкоцитами, он или она может достичь зрелого возраста в добром здравии».
Кроме того, эксперт также упомянул о важности мониторинга уровня ферритина при перегрузке железом и приеме лекарств, удаляющих избыток железа из крови с мочой, в том числе перорального хелатообразователя железа.
Он сказал, что для того, чтобы получить наилучшие результаты для правильного роста, следует также проводить адекватные проверки на раннее повреждение органов с помощью МРТ сердца, поджелудочной железы и печени. Это обеспечит пациентам с талассемией хорошее качество жизни. По словам эксперта в области здравоохранения, трансплантация костного мозга и генная терапия являются другими вариантами лечения пациентов с большой талассемией.
Миф: Большая талассемия неизлечима .
Факт: По словам эксперта, есть способы вылечить большую талассемию. Он сказал: «Наряду с переливанием крови аллогенная трансплантация костного мозга может быть методом лечения большой талассемии».
ругой важной терапией с лечебным потенциалом для большой талассемии является генная терапия, которая показала многообещающие результаты в испытаниях фазы II.
Он упомянул «генную терапию» в связи с лечебным потенциалом большой талассемии.
Доктор Джайшетвар также упомянул новые методы лечения, такие как Луспатерцепт, которые могут помочь улучшить гемоглобин при большой талассемии.
Он сказал, что это может помочь сделать их относительно независимыми от переливания крови, однако это дорого и требует длительного лечения.
