Впервые в истории врачи вылечили редкое генетическое заболевание, известное как спинальная мышечная атрофия (СМА), еще в утробе матери, и у двухлетнего ребенка не наблюдается никаких признаков заболевания.
СМА — это прогрессирующее заболевание, которое поражает двигательные нейроны , специализированные клетки, контролирующие произвольные движения мышц. Оно имеет пять подтипов, из которых тип 1 считается наиболее тяжелым; у людей с этой формой есть мутация в обеих копиях гена SMN1 , который кодирует белок SMN, позволяющий мышцам получать нервные сигналы.
Без этого белка мышцы не могут нормально функционировать, поэтому они слабеют и со временем атрофируются. У людей с СМА 1-го типа это обычно приводит к появлению симптомов в течение первых шести месяцев жизни, и без лечения они, скорее всего, умрут до достижения двухлетнего возраста.
Хотя в настоящее время нет лекарства от СМА, есть методы лечения . Они обычно нацелены на соседний ген, SMN2 , который также производит белок SMN. Однако до сих пор такие методы лечения применялись только после рождения, хотя генетическое тестирование может диагностировать это состояние во время беременности.
Врачи Детской исследовательской больницы Св. Иуды в Теннесси только что изменили это. Они лечили будущую мать, которая ранее потеряла ребенка из-за СМА 1-го типа, и была снова беременна плодом, у которого была обнаружена высокая вероятность заболевания.
После того, как родители захотели узнать, существуют ли методы лечения СМА, которые можно было бы применять до рождения, команда обратилась в FDA за одобрением на испытание препарата под названием рисдиплам — и они его получили.
В течение последних шести недель беременности — времени, когда белок SMN больше всего необходим для развития плода — мать ежедневно получала пероральную дозу рисдиплама и находилась под наблюдением на предмет возникновения побочных эффектов, в то время как команда также внимательно следила за ростом и развитием плода.
После рождения ребенка ему дали препарат напрямую. По состоянию на февраль 2025 года ребенку уже 30 месяцев, и он продолжает получать рисдиплам и периодически контролироваться на предмет любых симптомов СМА — ни один не появился.
«В ходе оценки мы действительно не увидели никаких признаков СМА», — сказал в своем заявлении доктор медицины Ричард Финкель, директор Центра экспериментальной нейротерапии Св. Иуды и член отделения детской медицины, который является автором-корреспондентом статьи, подробно описывающей этот случай .
Ребенок родился с некоторыми врожденными аномалиями, однако было установлено, что они возникли до введения рисдиплама.
Хотя это всего лишь один случай, участники исследования надеются, что его может быть достаточно для поддержки будущих исследований по лечению СМА таким способом.
«Нашими главными целями были осуществимость, безопасность и переносимость, поэтому мы очень рады видеть, что родитель и ребенок чувствуют себя хорошо», — сказал Финкель.
«Результаты показывают, что стоит продолжить исследование использования пренатального вмешательства при СМА».
Исследование было опубликовано в журнале New England Journal of Medicine .
