Исследователи из Китая применили геномный редактор CRISPR/Cas9 для исправления мутации Q829X в гене OTOF, ответственного за развитие врожденной глухоты у пациентов европейской расы.
Эффективность от прохождения генной терапии сохранялась на всю жизнь в ходе экспериментов на мышах.
Коррекция патогенных мутаций при помощи генной терапии с максимальной эффективностью и долгосрочностью – одно из основных направлений современной медицины, по мнению этих ученых.
Новая разработка позволяет увеличить концентрацию белка OTOF до 90% нервных клеток в ухе мышей, участвующих в эксперименте, эффективность терапии сохранялась в течение последующих 1,5 лет.
Над проблемой бились молекулярные биологи во главе с профессором Университета Фудань Шу Илаем. Модификация геномного редактора CRISPR/Cas9 выполнялась так, чтобы он мог изменять структуру определенных нуклеотидов без серьезных повреждений всей спирали ДНК.
Такой подход позволяет максимально исключить возможность незапланированных поломок в структуре генома больных.
Форма CRISPR/Cas9 была адаптирована для изменения точечной мутации Q829X в гене OTOF, которая ответственна за врожденную глухоту детей. Исследователи разработали несколько РНК-шаблонов, которые должны исправить повреждения в гене OTOF, и стали их проверять на культурах клеток и мышах, в ген OTOF которых внесли аналог мутации Q829X.
Эксперимент показал, что терапия, внесенная в клетки уха при помощи двух аденоассоциированных вирусов, устранила мутацию Q829X и привела в норму выработку белка OTOF в 88% нейронов. Это считается очень хорошим результатом по сравнению с аналогами (0,6-4%). Слух подопытных животных приходил в норму, в дальнейшем эти грызуны почти ничем не отличались от других своих собратьев.
Эффективность от генной терапии сохранялась около 1,5 лет, а это обычный срок жизни мышей, и не вызывала каких-либо значимых отклонений в работе других генов. Таким образом, методику можно признать безопасной и в высшей степени эффективной, утверждает Шу Илай.
Статистика ВОЗ указывает, что более 460 млн. людей в мире имеют нарушения слуха.
Большая часть приобретенных отклонений связана с заболеваниями инфекционной природы или травм, но иногда врожденная глухота происходит из-за поломок в генах TMC1, NOX3, OTOF и др.
Эффективность от прохождения генной терапии сохранялась на всю жизнь в ходе экспериментов на мышах.
Коррекция патогенных мутаций при помощи генной терапии с максимальной эффективностью и долгосрочностью – одно из основных направлений современной медицины, по мнению этих ученых.
Новая разработка позволяет увеличить концентрацию белка OTOF до 90% нервных клеток в ухе мышей, участвующих в эксперименте, эффективность терапии сохранялась в течение последующих 1,5 лет.
Над проблемой бились молекулярные биологи во главе с профессором Университета Фудань Шу Илаем. Модификация геномного редактора CRISPR/Cas9 выполнялась так, чтобы он мог изменять структуру определенных нуклеотидов без серьезных повреждений всей спирали ДНК.
Такой подход позволяет максимально исключить возможность незапланированных поломок в структуре генома больных.
Форма CRISPR/Cas9 была адаптирована для изменения точечной мутации Q829X в гене OTOF, которая ответственна за врожденную глухоту детей. Исследователи разработали несколько РНК-шаблонов, которые должны исправить повреждения в гене OTOF, и стали их проверять на культурах клеток и мышах, в ген OTOF которых внесли аналог мутации Q829X.
Эксперимент показал, что терапия, внесенная в клетки уха при помощи двух аденоассоциированных вирусов, устранила мутацию Q829X и привела в норму выработку белка OTOF в 88% нейронов. Это считается очень хорошим результатом по сравнению с аналогами (0,6-4%). Слух подопытных животных приходил в норму, в дальнейшем эти грызуны почти ничем не отличались от других своих собратьев.
Эффективность от генной терапии сохранялась около 1,5 лет, а это обычный срок жизни мышей, и не вызывала каких-либо значимых отклонений в работе других генов. Таким образом, методику можно признать безопасной и в высшей степени эффективной, утверждает Шу Илай.
Статистика ВОЗ указывает, что более 460 млн. людей в мире имеют нарушения слуха.
Большая часть приобретенных отклонений связана с заболеваниями инфекционной природы или травм, но иногда врожденная глухота происходит из-за поломок в генах TMC1, NOX3, OTOF и др.
