Коллектив ученых из Китая под руководством профессора Ся Цяня из Шанхайского университета Цзяотун завершил начальный этап клинических тестов экспериментального метода генной терапии, направленного на борьбу с наследственной гиперхолестеринемией — генетическим расстройством, приводящим к критически высокому содержанию липидов в крови.
Данные об этой работе были обнародованы в издании Nature Medicine.
В испытаниях участвовали шесть пациентов в возрасте от 34 до 62 лет с установленной формой данного заболевания. Применение терапевтического подхода не привело к возникновению серьезных нежелательных реакций.
В то же время у участников было зафиксировано существенное подавление активности фермента PCSK9 (на 74%) и снижение концентрации липопротеинов низкой плотности, так называемого «плохого» холестерина, на 52% на протяжении полугода после проведения процедуры.
В основе разработанной методики лежит фермент бактерии Hafnia paralvei, природная функция которого заключается в идентификации и обезвреживании вирусов. Специалисты адаптировали его для коррекции человеческого генома, заключив молекулы фермента вместе с РНК-гидами в липидные наночастицы. Эти гиды доставляют генный редактор к поврежденной версии гена PCSK9 в печеночных клетках, блокируя его работу и тем самым тормозя синтез холестерина.
Успешное прохождение первой фазы создает основу для расширенных исследований, призванных оценить реальную терапевтическую эффективность данного подхода.
Наследственная гиперхолестеринемия относится к числу самых часто встречающихся генетических патологий метаболизма, которая многократно увеличивает вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний у молодых людей.
