СИНГАПУР: Недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Clinical Investigation, показало, что люди со спинальной мышечной атрофией (СМА) подвержены повышенному риску развития жировой болезни печени, что добавляет еще один уровень проблем со здоровьем для тех, кто страдает этим редким генетическим заболеванием.
СМА — это тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма вырабатывать белок выживаемости двигательных нейронов (SMN), который имеет решающее значение для функционирования двигательных нейронов.
Эти нейроны посылают сигналы от мозга к мышцам, обеспечивая движение. Отсутствие или дефицит белка SMN приводит к прогрессирующему ослаблению мышц из-за неспособности двигательных нейронов эффективно взаимодействовать.
Новое исследование показало, что та же генетическая мутация, которая отвечает за СМА, также отрицательно влияет на печень.
Исследователи обнаружили, что снижение уровня белка SMN в клетках печени значительно ухудшает способность печени метаболизировать жиры. Это нарушение может привести к накоплению жира в печени, что потенциально может привести к жировой болезни печени.
Одним из основных выводов исследования является то, что исправление дефектного гена в стволовых клетках пациентов может обратить вспять нарушение функции печени. Увеличивая выработку SMN посредством редактирования генов, исследователи смогли смягчить проблемы с печенью, вызванные мутацией SMA.
Это устанавливает прямую связь между генетическим дефектом, ответственным за СМА, и последующими проблемами с печенью. Исследование стало результатом совместных усилий врачей и исследователей из нескольких престижных учреждений по всему миру.
В исследовании приняли участие эксперты из Агентства по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) и Медицинского центра NUS в Сингапуре, Бостонской детской больницы, Гарвардской медицинской школы, Гарвардского университета в США и Абердинского университета в Шотландии.
Это исследование проливает свет на более широкие последствия СМА, выходящие за рамки ее хорошо известного влияния на мышечный контроль, и открывает новые возможности для потенциального лечения.
Устранение генетических причин неврологических и печеночных проявлений СМА позволит в будущем разработать более комплексную терапию для пациентов, страдающих от этого заболевания. /TISG
СМА — это тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма вырабатывать белок выживаемости двигательных нейронов (SMN), который имеет решающее значение для функционирования двигательных нейронов.
Эти нейроны посылают сигналы от мозга к мышцам, обеспечивая движение. Отсутствие или дефицит белка SMN приводит к прогрессирующему ослаблению мышц из-за неспособности двигательных нейронов эффективно взаимодействовать.
Новое исследование показало, что та же генетическая мутация, которая отвечает за СМА, также отрицательно влияет на печень.
Исследователи обнаружили, что снижение уровня белка SMN в клетках печени значительно ухудшает способность печени метаболизировать жиры. Это нарушение может привести к накоплению жира в печени, что потенциально может привести к жировой болезни печени.
Одним из основных выводов исследования является то, что исправление дефектного гена в стволовых клетках пациентов может обратить вспять нарушение функции печени. Увеличивая выработку SMN посредством редактирования генов, исследователи смогли смягчить проблемы с печенью, вызванные мутацией SMA.
Это устанавливает прямую связь между генетическим дефектом, ответственным за СМА, и последующими проблемами с печенью. Исследование стало результатом совместных усилий врачей и исследователей из нескольких престижных учреждений по всему миру.
В исследовании приняли участие эксперты из Агентства по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) и Медицинского центра NUS в Сингапуре, Бостонской детской больницы, Гарвардской медицинской школы, Гарвардского университета в США и Абердинского университета в Шотландии.
Это исследование проливает свет на более широкие последствия СМА, выходящие за рамки ее хорошо известного влияния на мышечный контроль, и открывает новые возможности для потенциального лечения.
Устранение генетических причин неврологических и печеночных проявлений СМА позволит в будущем разработать более комплексную терапию для пациентов, страдающих от этого заболевания. /TISG
