Лечение препаратом Спинраза (нусинерсен) и физиотерапия, направленные на осанку, улучшили двигательные навыки у мальчика со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 0 и предотвратили прогрессирование сколиоза .
Об этом говорится в отчете о случае в Японии, который показал, что мальчик мог сидеть без поддержки в течение коротких периодов в возрасте 2 лет и мог стоять с поддержкой, когда ему было 3 года.
Целью лечения при его последнем обследовании было помочь ему стоять самостоятельно и ходить с поддержкой.
«Наша программа реабилитации не требует каких-либо специальных методов или устройств, что может быть полезным для создания широко применимого метода реабилитации для предотвращения такого раннего сколиоза», — пишут исследователи.
Исследование « Случай спинальной мышечной атрофии типа 0, леченный нузинерсеном без прогрессирования раннего сколиоза — возможность предотвращения сколиоза с помощью программы реабилитации, сосредоточенной на постуральном контроле », было опубликовано в журнале Brain and Development .
СМА в основном вызывается мутациями в гене SMN1 , которые приводят к тому, что вырабатывается мало или совсем не вырабатывается белок выживающих двигательных нейронов (SMN).
Этот белок важен для выживания и функционирования нервных клеток, называемых двигательными нейронами, которые контролируют произвольные движения, а его отсутствие приводит к прогрессирующей потере этих нейронов вместе с такими симптомами , как мышечная слабость и истощение.
У пациентов со СМА также может развиться сколиоз, который может возникнуть до 2 лет.
Об этом говорится в отчете о случае в Японии, который показал, что мальчик мог сидеть без поддержки в течение коротких периодов в возрасте 2 лет и мог стоять с поддержкой, когда ему было 3 года.
Целью лечения при его последнем обследовании было помочь ему стоять самостоятельно и ходить с поддержкой.
«Наша программа реабилитации не требует каких-либо специальных методов или устройств, что может быть полезным для создания широко применимого метода реабилитации для предотвращения такого раннего сколиоза», — пишут исследователи.
«Частая физиотерапия была одним из ключевых компонентов нашей программы реабилитации».
Исследование « Случай спинальной мышечной атрофии типа 0, леченный нузинерсеном без прогрессирования раннего сколиоза — возможность предотвращения сколиоза с помощью программы реабилитации, сосредоточенной на постуральном контроле », было опубликовано в журнале Brain and Development .
СМА в основном вызывается мутациями в гене SMN1 , которые приводят к тому, что вырабатывается мало или совсем не вырабатывается белок выживающих двигательных нейронов (SMN).
Этот белок важен для выживания и функционирования нервных клеток, называемых двигательными нейронами, которые контролируют произвольные движения, а его отсутствие приводит к прогрессирующей потере этих нейронов вместе с такими симптомами , как мышечная слабость и истощение.
У пациентов со СМА также может развиться сколиоз, который может возникнуть до 2 лет.
