Очень часто у детей с синдромом Дауна симптомы аутизма можно спутать с возможными проявлениями самого синдрома
Расстройство аутистического спектра - это нарушение развития нервной системы, то есть созревания нервной системы
Изменения в созревании нервной системы влияют на биохимические и физиологические процессы, лежащие в основе ее функционирования, и приводят к нарушениям в развитии социальных, коммуникативных и поведенческих навыков.
Расстройства аутистического спектра поражают примерно 1% населения и характеризуются наличием двух основных симптомов:
- Постоянный дефицит общения и социального взаимодействия;
- Ограниченное и повторяющееся поведение, интересы и виды деятельности.
- Проявляется с первых лет жизни с частотой в 4-5 раз выше у мужчин, чем у женщин.
Подсчитано, что от 6% до 19% людей с синдромом Дауна также страдают расстройством аутистического спектра.
Сегодня имеется достаточно доказательств того, что возникновение расстройства аутистического спектра нельзя объяснить ни ошибками в обучении, ни семейными конфликтами.
В настоящее время считается, что расстройство аутистического спектра вызвано одним или несколькими генетическими факторами, взаимодействующими с факторами окружающей среды.
Генетические исследования, проведенные в семьях, показали, что родственники первой степени родства людей с аутизмом имеют на 20-80% больше шансов заболеть этим заболеванием, чем люди, у которых нет пострадавших родственников.
Исследования, проведенные на близнецах, показывают, что 60% монозиготных близнецов (которые, следовательно, имеют одинаковое генетическое наследие) имеют общий диагноз аутизма.
Короче говоря: нет никаких сомнений в том, что аутизм имеет важную генетическую основу.
Что касается экологической составляющей, то несколько исследований показали, что высокий процент детей с аутизмом страдал от осложнений до рождения, во время родов и в период новорожденности.
Другими факторами риска, связанными с окружающей средой, являются возраст родителей на момент зачатия, в частности, высокий возраст отца и матери или, наоборот, очень молодой возраст матери, а также крайне преждевременные роды (до 26 недель).
Предположения о прививках как причине аутизма лишены какой-либо научной основы.
Симптомы расстройства аутистического спектра сгруппированы в две широкие категории: социально-коммуникативный дефицит и изменения в поведении
К первой категории относятся:
- Недостатки социально-эмоциональной взаимности (например, ненормальные социальные подходы, ограниченное разделение интересов);
- Недостатки в невербальном коммуникативном поведении, используемом для социального взаимодействия (например, ненормальный зрительный контакт, недостатки в использовании и понимании жестов);
- Недостатки в развитии, понимании и управлении социальными отношениями. Часто у таких детей может быть сниженная потребность в физическом контакте, мало дружеских отношений, мало общения с другими людьми.
Вторая категория включает в себя определенные изменения в поведении, такие как:
- Стереотипные жесты (раскачивание, хлопки в ладоши, удары головой);
- Ритуализированное поведение и приверженность рутинным процедурам, которым не хватает гибкости;
- Проблемное поведение, такое как членовредительство и агрессия.
Аутизм часто ассоциируется с умственной отсталостью, и многие люди проявляют необычные поведенческие реакции на чувственные стимулы (сенсорные сигналы).
Некоторые дети кажутся равнодушными к боли или высокой температуре, другие чрезвычайно чувствительны, вплоть до того, что не переносят ласки или контакта с одеждой.
У других детей более тонкий слух (поэтому их гораздо больше беспокоят шумы, они борются, например, со многими людьми, их пугает звук пылесоса). Они часто нюхают или прикасаются к предметам, чтобы получить информацию об их окружении.
Диагностика расстройства аутистического спектра основана на совместной работе команды опытных специалистов (врачей и психологов), которые используют клинические наблюдения и информацию об истории развития ребенка с помощью тестов для оценки когнитивных и поведенческих способностей.
Для выявления возможных биологических причин могут потребоваться другие исследования, такие как лабораторные или инструментальные тесты.
Очень часто у детей с синдромом Дауна второй диагноз (расстройства аутистического спектра) может быть отложен или пропущен, поскольку симптомы расстройства аутистического спектра можно спутать с симптомами самого синдрома.
Именно по этой причине рекомендуется посетить специалиста, если ребенок с синдромом Дауна проявляет следующее поведение:
- Имеет ограниченное разделение интересов, эмоций или чувств;
- Неспособен инициировать социальные взаимодействия или реагировать на них;
- Имеет нарушения вербальных и невербальных навыков;
- Испытывает трудности с совместной игрой или заводит друзей;
- Не проявляет интереса к сверстникам;
- Кажется, счастливее всего играть одному;
- Настаивает на единообразии и рутине;
- Имеет очень ограниченные и повторяющиеся интересы;
- Проявляет гипер- или гипореактивность в ответ на сенсорные стимулы или не проявляет реального страха перед опасностью.
Цели лечения расстройств аутистического спектра у детей направлены на улучшение навыков социального общения и снижение проблемного поведения.
Поэтому необходимо, чтобы и ребенку, и семье оказывала поддержку многопрофильная и профессиональная команда, состоящая из врачей, психологов и логопедов, для проведения специфического поведенческого лечения.
Участие семьи имеет решающее значение.
На сегодняшний день никакая медикаментозная терапия не может вылечить расстройство аутистического спектра, но некоторые лекарства могут быть полезны при лечении определенных сопутствующих симптомов, таких как самоповреждение, агрессия, стереотипные движения и гиперактивность.
