один из 500 000 человек во всем мире страдает одновременно сахарным и несахарным диабетом. Это происходит из-за редкого генетического синдрома.
Диабет — это хроническое заболевание, которое возникает либо тогда, когда поджелудочная железа не вырабатывает достаточное количество инсулина (гормон, который помогает сахару в крови проникать в клетки организма для использования в качестве энергии), либо когда организм не может эффективно использовать инсулин. вырабатывает или когда почки не могут должным образом концентрировать мочу.
Диабет бывает двух типов: сахарный диабет и несахарный диабет.
При сахарном диабете уровень глюкозы в крови слишком высок, в результате чего почки пытаются удалить лишнюю глюкозу, выводя ее с мочой. Между тем, при несахарном диабете уровень глюкозы в крови нормальный, но почки не могут должным образом концентрировать мочу.
Сахарный диабет подразделяют на три категории: диабет 1 типа, диабет 2 типа и гестационный диабет.
Гестационный диабет возникает, когда у беременных женщин, ранее не страдавших диабетом, повышается уровень сахара в крови.
Диабет 1 типа — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поджелудочная железа вырабатывает мало инсулина или вообще не вырабатывает его.
Без инсулина глюкоза не может проникнуть в клетки и накапливается в кровотоке, в результате чего у человека возникают различные симптомы и осложнения диабета. Иммунная система атакует и разрушает клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин, в результате чего орган перестает вырабатывать гормон.
В то время как диабет 1 типа развивается из-за генетических факторов или факторов окружающей среды, диабет 2 типа является заболеванием, связанным с образом жизни, и развивается с течением времени.
Диабет 2 типа возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество инсулина или вырабатываемый инсулин не работает должным образом.
Пациенты с несахарным диабетом выделяют слишком много мочи из-за проблем, вызванных гормоном под названием вазопрессин (АВП) антидиуретического гормона (АДГ), который играет важную роль в регулировании количества жидкости в организме и вырабатывается нервными клетками в организме. гипоталамус.
Когда у одного и того же человека наблюдаются сахарный и несахарный диабет?
В редких случаях человек может одновременно страдать как сахарным, так и несахарным диабетом. Согласно исследованию, опубликованному в Американском журнале болезней детей, два исследователя проанализировали исследование 1939 года и обнаружили в общей сложности 20 случаев возникновения сахарного и несахарного диабета у одного и того же пациента.
Из всех случаев до 1950 г. только два пациента были в педиатрической возрастной группе: один был 13-летним мальчиком, другой - 14-летним мальчиком.
В нескольких сообщениях упоминалось, что одно поражение может вызвать оба заболевания. Также существует вероятность того, что сочетание сахарного диабета и несахарного диабета у одного и того же пациента является чисто случайным.
Множество факторов, таких как травма, аутоиммунные состояния, воспаления, опухоли гипофиза, генетические аномалии и реакции на лекарства, могут привести к тому, что у человека возникнет как сахарный, так и несахарный диабет.
«Ситуации, когда оба заболевания сосуществуют, часто связаны с тяжелыми медицинскими расстройствами. Оба типа диабета могут возникнуть одновременно из-за множества факторов, включая травму, опухоли гипофиза, аутоиммунные заболевания, определенные генетические аномалии, инфекции, воспаления и прием некоторых лекарств. Но это очень редкая и необычная ситуация»,— рассказал ABP Live доктор М.К. Сингх, руководитель отделения внутренней медицины больницы Маренго Азия.
Синдром Вольфрама может вызвать у человека как сахарный, так и несахарный диабет.
Еще одним заболеванием, при котором сахарный диабет и несахарный диабет встречаются у одного и того же человека, является синдром Вольфрама, также известный как ДИДМОАД (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота).
Атрофия зрительного нерва — это состояние, при котором зрительный нерв, который передает в мозг изображения того, что видит глаз, повреждается из-за плохого кровотока или шока, токсинов, радиации и травмы.
Пациенты с синдромом Вольфрама страдают сахарным диабетом, за которым следует атрофия зрительного нерва в первом десятилетии, краниальный несахарный диабет и нейросенсорная глухота.
Пациенты с синдромом Вольфрама нуждаются в заместительной инсулинотерапии. Примерно в 11 лет возникает атрофия зрительного нерва. Потеря цвета и периферического зрения — первые признаки. По мере усугубления проблем со зрением люди с атрофией зрительного нерва слепнут примерно через восемь лет после того, как впервые начинают проявляться признаки атрофии зрительного нерва.
Около 70 процентов людей с синдромом Вольфрама страдают несахарным диабетом.
Некоторые пациенты с синдромом Вольфрама также могут страдать от первичной атрофии гонад. Это состояние, при котором яичко уменьшается в размерах, что приводит к потере фертильности. Это происходит из-за дисфункции гипофиза.
Такие больные умирают преждевременно, часто из-за дыхательной недостаточности, связанной с атрофией ствола мозга. Атрофия ствола мозга — это потеря нейронов и связей, которые помогают им общаться в мозгу. Со временем у пациента развиваются все осложнения, связанные с этим прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием.
Нейросенсорная глухота, степень тяжести которой может варьироваться от глухоты, начинающейся при рождении, до легкой потери слуха, начинающейся в подростковом возрасте, встречается у 65 процентов людей с синдромом Вольфрама.
Проблемы мочевыводящих путей возникают у 60–90 процентов людей с синдромом Вольфрама.
Неврологические или психиатрические расстройства встречаются примерно у 60 процентов людей с синдромом Вольфрама.
Синдром Вольфрама бывает двух типов: типа 1 и типа 2. Синдром Вольфрама 1 типа — это состояние, описанное выше. У пациентов с синдромом Вольфрама 2 типа не развивается несахарный диабет, у них наблюдаются язвы желудка или кишечника и обильное кровотечение после травмы, что приводит к аномальному кровотечению в желудочно-кишечной системе.
«Сахарный диабет и несахарный диабет могут возникать одновременно из-за редкого генетического синдрома под названием ДИДМОАД. Это означает несахарный диабет, сахарный диабет, атрофию зрительного нерва и глухоту. Это генетическая проблема, которая встречается очень редко. Это заболевание встречается у молодых людей и характеризуется избыточным мочеиспусканием, повышенной жаждой, потерей веса и нарушением уровня электролитов, таких как натрий и калий.
Обычно этот синдром поддается лечению, и его можно лечить, применяя методы лечения как сахарного, так и несахарного диабета. Прогноз хороший, и большинство пациентов остаются здоровыми во время лечения, которое длится всю жизнь. Необходимо провести генетический анализ, чтобы выяснить, являются ли какие-либо генетические аномалии причиной синдрома DIDMOAD. Как эндокринолог, мы часто видим очень, очень мало случаев этого конкретного заболевания», — рассказал доктор Субхаш Кумар Вангну, старший консультант-эндокринолог и диабетолог Центра ожирения, диабета и эндокринологии «Аполлон».
Синдром Вольфрама можно лечить, вводя пациенту инсулин для контроля уровня сахара в крови и вводя синтетический вазопрессин для контроля несахарного диабета.
Что вызывает синдром Вольфрама? Это генетическое?
Наследование синдрома Вольфрама является аутосомно-рецессивным, что означает, что для возникновения заболевания необходимы две копии мутировавшего гена.
Согласно некоторым исследованиям, люди с одной копией мутированного гена WFS1 подвергаются повышенному риску развития индивидуальных особенностей синдрома Вольфрама, таких как диабет 2 типа, психические заболевания или потеря слуха. У некоторых людей с синдромом Вольфрама 1 типа ген WFS1 не обнаружен, а это означает, что причина заболевания у этих людей неизвестна.
Ранее синдром Вольфрама приводил к летальному исходу в середине взрослой жизни из-за многочисленных осложнений, возникших из-за заболевания. Но лучшее управление болезнью помогло увеличить продолжительность жизни.
Какова распространенность синдрома Вольфрама?
По данным ВОЗ, один из 500 000 человек во всем мире страдает синдромом Вольфрама 1 типа. В научной литературе упоминается около 200 случаев. Это означает, что один из 500 000 человек во всем мире страдает как сахарным, так и несахарным диабетом. Синдром Вольфрама 2 типа был обнаружен лишь у нескольких семей из Иордании.
Таким образом, у пациентов с синдромом Вольфрама наблюдается высокий уровень сахара в крови (сахарный диабет), прогрессирующая потеря зрения из-за дегенерации нервов, передающих информацию от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва), дисфункция гипофиза, что приводит к избыточному производству мочи ( несахарный диабет), потеря слуха, вызванная изменениями во внутреннем ухе (нейросенсорная глухота), снижение количества тестостерона у мужчин (гипогонадизм), проблемы мочевыводящих путей, а также неврологические или психиатрические расстройства.
