В Японии ученые совершили значительный шаг вперед в разработке методов лечения синдрома Дауна.
Группа исследователей из Университета Миэ под руководством доктора Рётаро Хасидзуме сообщила о революционном достижении, связанном с применением технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 для устранения дополнительной 21-й хромосомы, ответственной за развитие синдрома Дауна.
Эксперименты показали, что это позволяет восстановить нормальное функционирование клеток с вероятностью до 37,5%.
Более того, ученые установили, что в скорректированных клетках такие параметры, как профили экспрессии генов, темпы деления и антиоксидантная активность, возвращаются к стандартным значениям.
Результаты исследования были обнародованы в начале 2025 года в научном журнале PNAS.
Это первый прецедент, когда первопричина синдрома Дауна была устранена на уровне клетки, что вселяет оптимизм. Специалисты считают это многообещающим прорывом в предотвращении осложнений, сокращающих продолжительность жизни, которая в среднем составляет около 60 лет.
Вместе с тем, авторы подчеркивают, что предложенный метод пока не предназначен для использования на живых организмах. Существующие технологии не исключают случайных повреждений других хромосом, а также сохранения лишних хромосом в отдельных клетках, что требует дальнейшей оптимизации.
Несмотря на то, что до клинического применения еще далеко, исследование представляет собой важный шаг на пути к разработке методов лечения генетических заболеваний.
Исследователи надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасного использования в медицине. В будущем они также рассчитывают на возможность профилактики и улучшения состояния пациентов с синдромом Дауна.
Синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к формированию трисомных клеток, вызывающих патологию.
Синдром Дауна встречается с частотой 1 случай на 700 новорожденных в мире. Для изучения клинических проявлений, генетических причин и клеточных особенностей заболевания проводятся многочисленные исследования. Эти исследования подкреплены разработкой современных моделей на животных и прогрессом в методах пренатальной диагностики, таких как преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии.
Однако исследования, направленные на устранение основной причины заболевания, по-прежнему недостаточны, и необходимы стратегии по удалению лишних хромосом из трисомных клеток.
Группа исследователей из Университета Миэ под руководством доктора Рётаро Хасидзуме сообщила о революционном достижении, связанном с применением технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 для устранения дополнительной 21-й хромосомы, ответственной за развитие синдрома Дауна.
Эксперименты показали, что это позволяет восстановить нормальное функционирование клеток с вероятностью до 37,5%.
Более того, ученые установили, что в скорректированных клетках такие параметры, как профили экспрессии генов, темпы деления и антиоксидантная активность, возвращаются к стандартным значениям.
Результаты исследования были обнародованы в начале 2025 года в научном журнале PNAS.
Это первый прецедент, когда первопричина синдрома Дауна была устранена на уровне клетки, что вселяет оптимизм. Специалисты считают это многообещающим прорывом в предотвращении осложнений, сокращающих продолжительность жизни, которая в среднем составляет около 60 лет.
Вместе с тем, авторы подчеркивают, что предложенный метод пока не предназначен для использования на живых организмах. Существующие технологии не исключают случайных повреждений других хромосом, а также сохранения лишних хромосом в отдельных клетках, что требует дальнейшей оптимизации.
Несмотря на то, что до клинического применения еще далеко, исследование представляет собой важный шаг на пути к разработке методов лечения генетических заболеваний.
Исследователи надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасного использования в медицине. В будущем они также рассчитывают на возможность профилактики и улучшения состояния пациентов с синдромом Дауна.
Синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к формированию трисомных клеток, вызывающих патологию.
Синдром Дауна встречается с частотой 1 случай на 700 новорожденных в мире. Для изучения клинических проявлений, генетических причин и клеточных особенностей заболевания проводятся многочисленные исследования. Эти исследования подкреплены разработкой современных моделей на животных и прогрессом в методах пренатальной диагностики, таких как преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии.
Однако исследования, направленные на устранение основной причины заболевания, по-прежнему недостаточны, и необходимы стратегии по удалению лишних хромосом из трисомных клеток.
