Новый мощный исследовательский инструмент, разработанный ученым из Медицинской школы Университета Вирджинии и его коллегами, призван углубить понимание того, как генетика и окружающая среда влияют на риск развития аутизма.
Цзыцяо Ван, доктор философии из Университета Вирджинии, и его коллеги из Университета Джонса Хопкинса разработали «статистическую модель» под названием PGS-TRI, которая позволяет распутать сложную сеть генетических и экологических факторов, влияющих на развитие заболеваний в детском возрасте. Анализируя «трио «случай-родитель»» — данные о ребенке и обоих родителях — этот инструмент позволяет более точно понять, как «природа» и «воспитание» взаимодействуют внутри семей.
«Традиционно генетические исследования фокусируются на «прямом воздействии» генов, передаваемых от родителей к детям. Однако здоровье ребенка также формируется «косвенным воздействием» — тем, как собственный генетический состав родителей влияет на среду, которую они создают для своего ребенка», — говорит Ван, доцент, недавно присоединившийся к кафедре геномных наук Университета Вирджинии.
Масштабные генетические исследования привели к разработке генетических шкал риска, которые оценивают предрасположенность человека к заболеваниям и состояниям здоровья на основе его ДНК-профиля.
Новая методика позволяет исследователям и врачам анализировать эти шкалы, используя данные о семье, и характеризовать риск таких состояний, как аутизм и другие нарушения развития у детей, на основе ДНК семьи и влияния окружающей среды, таких как диета матери и образ жизни.
В рамках своего исследования ученые проанализировали более 18 000 случаев взаимодействия родителей и детей с аутизмом, а также их родителей, представляющих различные этнические группы в консорциуме Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) и в исследовании Genes and Environment Autism Research Study (GEARS).
PGS-TRI поможет ученым лучше понять роль генов и отличить их влияние от влияния других, внешних факторов. Первые испытания инструмента уже дали обнадеживающие результаты, подтверждающие, что «полигенные баллы», используемые для расчета риска аутизма, в целом точны. Однако эти баллы оказались более точными для семей из Америки, Европы и Южной Азии, чем для семей африканского или восточноазиатского происхождения.
По словам разработчиков PGS-TRI, это различие, вероятно, отражает группы, использованные для построения баллов. Результаты подчеркивают необходимость включения людей с различным происхождением в генетические исследования, чтобы гарантировать, что полученные данные принесут пользу всем пациентам, отмечают они.
Ещё одно открытие заключается в том, что материнская генетическая предрасположенность к определённым признакам, включая ожирение и некоторые нейрокогнитивные характеристики, может повышать риск развития аутизма у детей.
Помимо подтверждения достоверности предыдущих исследований, PGS-TRI уже дает многообещающие результаты для будущей работы. Исследователи использовали этот инструмент для идентификации гена CADM2 как перспективной мишени для разработки способов профилактики аутизма.
«Мы надеемся, что PGS-TRI позволит исследователям выйти за рамки простого анализа ДНК, унаследованной ребенком, и начать понимать более широкую семейную среду, которая формирует его здоровье, что приведет к разработке более персонализированных и эффективных способов поддержки детей со сложными заболеваниями, такими как аутизм», — сказал Ван. «Этот инструмент дает нам возможность изучать потенциальные причинно-следственные связи между фенотипом родителей и риском заболеваний у их ребенка, а также лучше понимать, как наследственность и воспитание взаимодействуют, влияя на здоровье ребенка».
Цзыцяо Ван, доктор философии из Университета Вирджинии, и его коллеги из Университета Джонса Хопкинса разработали «статистическую модель» под названием PGS-TRI, которая позволяет распутать сложную сеть генетических и экологических факторов, влияющих на развитие заболеваний в детском возрасте. Анализируя «трио «случай-родитель»» — данные о ребенке и обоих родителях — этот инструмент позволяет более точно понять, как «природа» и «воспитание» взаимодействуют внутри семей.
«Традиционно генетические исследования фокусируются на «прямом воздействии» генов, передаваемых от родителей к детям. Однако здоровье ребенка также формируется «косвенным воздействием» — тем, как собственный генетический состав родителей влияет на среду, которую они создают для своего ребенка», — говорит Ван, доцент, недавно присоединившийся к кафедре геномных наук Университета Вирджинии.
«PGS-TRI анализирует семьи, как родителей, так и детей, чтобы выяснить, какие эффекты на здоровье напрямую связаны с вашими генами, а какие — с окружающей средой, созданной вашими родителями».
Понимание расстройств аутистического спектра
Масштабные генетические исследования привели к разработке генетических шкал риска, которые оценивают предрасположенность человека к заболеваниям и состояниям здоровья на основе его ДНК-профиля.
Новая методика позволяет исследователям и врачам анализировать эти шкалы, используя данные о семье, и характеризовать риск таких состояний, как аутизм и другие нарушения развития у детей, на основе ДНК семьи и влияния окружающей среды, таких как диета матери и образ жизни.
В рамках своего исследования ученые проанализировали более 18 000 случаев взаимодействия родителей и детей с аутизмом, а также их родителей, представляющих различные этнические группы в консорциуме Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) и в исследовании Genes and Environment Autism Research Study (GEARS).
PGS-TRI поможет ученым лучше понять роль генов и отличить их влияние от влияния других, внешних факторов. Первые испытания инструмента уже дали обнадеживающие результаты, подтверждающие, что «полигенные баллы», используемые для расчета риска аутизма, в целом точны. Однако эти баллы оказались более точными для семей из Америки, Европы и Южной Азии, чем для семей африканского или восточноазиатского происхождения.
По словам разработчиков PGS-TRI, это различие, вероятно, отражает группы, использованные для построения баллов. Результаты подчеркивают необходимость включения людей с различным происхождением в генетические исследования, чтобы гарантировать, что полученные данные принесут пользу всем пациентам, отмечают они.
Ещё одно открытие заключается в том, что материнская генетическая предрасположенность к определённым признакам, включая ожирение и некоторые нейрокогнитивные характеристики, может повышать риск развития аутизма у детей.
Помимо подтверждения достоверности предыдущих исследований, PGS-TRI уже дает многообещающие результаты для будущей работы. Исследователи использовали этот инструмент для идентификации гена CADM2 как перспективной мишени для разработки способов профилактики аутизма.
«Мы надеемся, что PGS-TRI позволит исследователям выйти за рамки простого анализа ДНК, унаследованной ребенком, и начать понимать более широкую семейную среду, которая формирует его здоровье, что приведет к разработке более персонализированных и эффективных способов поддержки детей со сложными заболеваниями, такими как аутизм», — сказал Ван. «Этот инструмент дает нам возможность изучать потенциальные причинно-следственные связи между фенотипом родителей и риском заболеваний у их ребенка, а также лучше понимать, как наследственность и воспитание взаимодействуют, влияя на здоровье ребенка».
