Тест, который все еще находится на ранних стадиях разработки стартапом LinusBio, представляет собой диагностическое пособие, предназначенное для оказания помощи врачам в выявлении аутизма, но на него нельзя полагаться в одиночку.
Исследователи разработали первый в своем роде тест на аутизм, который, по их словам, может найти маркеры риска в одной пряди волос, инновация, которая может помочь врачам идентифицировать его у маленьких детей, прежде чем они пропустят этапы развития.
Поскольку волосы каталогизируют историю воздействия металлов и других веществ, технология использует алгоритм для анализа на наличие определенных металлов, которые, по мнению исследователей, связаны с аутизмом.
Этот тест является первым, в котором анализируется история такого типа воздействия с течением времени. Согласно рецензируемому исследованию, опубликованному в прошлом месяце в Журнале клинической медицины, анализ точно предсказал аутизм примерно в 81% случаев.
Исследователи надеются, что технология поможет детям быстрее получать лечение ранним вмешательством, а также приведет к разработке новых лекарств или моделей терапии для маленьких детей.
“Технология невероятно новая. Использование волос и тип измерений, которые они проводят с волосами, являются инновационными ”, - сказал доктор Андреа Баккарелли, профессор наук об охране окружающей среды в Колумбийском университете, который не участвовал в исследованиях компании. “Это новаторский подход”.
“Все эти факторы действуют на фоне генетического риска”, - сказала Хизер Волк, доцент кафедры психического здоровья в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джона Хопкинса. Она добавила, что за последние 15 лет все больше исследователей обратили свое внимание на факторы окружающей среды. вступает в постоянные и жаркие дебаты о том, какую роль может играть переплетение экологических и генетических факторов.
Исследователи обнаружили множество факторов риска, связанных с аутизмом, включая инфекции во время беременности, загрязнение воздуха и материнский стресс. С ним также связано некоторое загрязнение металлами, которое, как известно, вызывает проблемы с развитием нервной системы.
NBC News поговорила с шестью независимыми экспертами из разных научных кругов о тесте ЛинусБио. Хотя многие были в восторге от потенциала лежащей в основе науки, большинство сказали, что осторожность оправдана и что необходимы дополнительные исследования. Все согласились, что результаты должны быть воспроизведены другими командами.
“Безусловно, предстоит проделать гораздо больше работы, прежде чем прийти к выводу, что этот тест является достоверной мерой риска расстройств аутистического спектра”, - написал в электронном письме доктор Скотт Майерс, педиатр по развитию нервной системы в Институте медицины аутизма и развития Гейзингера.
Как работает тест
Тест LinusBio анализирует историю метаболизма, рассказывая историю о том, каким веществам или токсинам ребенок подвергался с течением времени, по словам Маниша Ароры, соучредителя и генерального директора компании, который также является профессором экологической медицины и общественного здравоохранения в Медицинской школе Икана в Маунт-Роуд.Синай, академическое подразделение системы здравоохранения горы Синай. Технология была разработана на основе исследований, проведенных на горе Синай.
У младенца волосы могут дать представление о воздействии в критические для развития моменты, например, в третьем триместре беременности.
Тест запускает лазер по длине волоса, используя его энергию, чтобы превратить его в плазму для анализа. По словам Ароры, сантиметр — менее половины дюйма — волос фиксирует данные о воздействии примерно за месяц.
Как кольца дерева каждый год сообщают ученым об условиях роста, так и рост волос позволяет исследователям понять, что происходило в чьем-то теле в определенные моменты времени. LinusBio говорит, что его тест может выявить метаболизм металлов с шагом 4-6 часов.
“Это почти как камера слежения, куда вы можете вернуться и просмотреть четыре снимка в день”, - сказал Баккарелли.
Метод создает огромные объемы данных. Именно здесь вступает в силу алгоритм машинного обучения - он обучен искать закономерности нарушения регуляции в металлах, которые, по мнению исследователей, являются биомаркерами аутизма.
“Мы можем определить четкий ритм аутизма с помощью всего лишь одного сантиметра волос”, - сказал Арора.
Сроки диагностики аутизма
Арора и его команда надеются, что их технология поможет маленьким детям, даже новорожденным, получать ранние вмешательства по поводу аутизма раньше, чем они могут сейчас.
“Проблема с аутизмом в том, что его диагностируют в среднем в возрасте 4 лет. К тому времени уже произошло значительное развитие мозга”, - сказал он. “Мы хотим включить раннее вмешательство”.
Биологического теста на расстройство аутистического спектра пока не существует. Скорее, детям часто ставят диагноз после того, как родители замечают различия в поведении, такие как избегание зрительного контакта, задержки в речи или нежелание указывать пальцем. Но это поведение сильно различается, и аутизм также может возникать наряду с другими состояниями, такими как синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), тревожность и расстройства настроения.
Специалисты используют неврологические обследования, языковые оценки, наблюдения за поведением и другие методы для диагностики ребенка.
Американская академия педиатрии рекомендует проходить скрининг на аутизм в 18 месяцев и 24 месяца.
