"Неизлечимый" смертельный синдром наконец-то можно лечить с помощью нового препарата

00:00:00
3 минуты
"Неизлечимый" смертельный синдром наконец-то можно лечить с помощью нового препарата
Фото: sciencealert com/

Синдром Алажиля - это потенциально смертельное генетическое заболевание, которое поражает различные органы и системы, в первую очередь печень. На данный момент от него нет известного лекарства, но ученые теперь определили потенциально эффективное лечение.

Недавно разработанный препарат под названием NoRA1 нацелен на путь Notch, сигнальную систему на клеточном уровне в организме, которая важна для многих важнейших биологических систем, включая надлежащее поддержание печени.

Генетическая мутация, лежащая в основе синдрома Алажиля, вызывает снижение передачи сигналов Notch, что затем приводит к плохому росту и регенерации желчных протоков, вызывая накопление желчи и повреждение печени.

. развитие можно наблюдать, и легкость, с которой их сходство в генах рыбок данио часто используется в научных исследованиях заболеваний человека, благодаря нашим обширным знаниям их генома, В последнем исследовании было показано, что NoRA1 усиливает передачу сигналов Notch у рыбок данио с генетическими мутациями, аналогичными тем, которые обнаружены у детей с диагнозом с этой болезнью.

Клетки протоков были запущены для роста и регенерации, как здоровая ткань печени, обращая повреждение печени у рыбок данио. Шансы на выживание рыбок данио, участвовавших в исследовании, были увеличены за счет применения лечения. Фактически, всего одной дозы NoRA1, введенной через четыре дня после оплодотворения, было достаточно, чтобы добиться трехкратного улучшения показателей выживаемости.

"Печень хорошо известна своей большой способностью к регенерации, но этого не происходит у большинства детей с синдромом Алажиля из-за нарушения передачи сигналов Notch", - говорит молекулярный биолог Чэнцзянь Чжао из Медицинского института Сэнфорда Бернхэма Пребиса в Калифорнии.

"Наше исследование показывает, что для восстановления нормального регенеративного потенциала печени может быть достаточно подтолкнуть путь Notch с помощью лекарства".

Одним из преимуществ препарата является то, что он нацелен на процессы в организме, которые должны происходить естественным образом. Это служит хорошим предзнаменованием, когда дело дойдет до тестирования этого метода на реальных людях в дальнейшем, если терапия перейдет к клиническим испытаниям.

"Вместо того, чтобы заставлять клетки делать что-то необычное, мы просто стимулируем естественный процесс регенерации, поэтому я с оптимизмом смотрю на то, что это будет эффективным средством лечения синдрома Алажиля", - говорит молекулярный биолог Дык Донг, также из Медицинского института Сэнфорда Бернхэма Пребиса.

У NoRA1 есть возможности помочь и с другими распространенными заболеваниями, настолько важен путь Notch для правильного функционирования повседневных биологических процессов. На данный момент, однако, основное внимание уделяется тому, как он может помочь при этом редком заболевании печени.

В настоящее время исследователи работают над миниатюрной печенью, выращенной в лаборатории, используя стволовые клетки, полученные от пациентов с синдромом Алажиля, для дальнейшего тестирования препарата NoRA1. Впереди еще долгий путь, но признаки обнадеживающие.Без трансплантации – а доноров не хватает – к позднему подростковому возрасту смертность составляет 75 процентов.

"Синдром Алагиля широко считается неизлечимым заболеванием, но мы считаем, что находимся на пути к тому, чтобы изменить это", - говорит Донг.

"Мы стремимся продвинуть этот препарат в клинических испытаниях, и наши результаты впервые демонстрируют его эффективность".

Исследование было опубликовано в журнале PNAS.

Читайте также