Согласно исследованию, финансируемому Национальным институтом здравоохранения, амилоидные бляшки — скопления белка, которые являются одним из признаков болезни Альцгеймера, — встречаются примерно на том же уровне в мозге людей с синдромом Дауна, страдающих болезнью Альцгеймера, что и у людей с наследственными формами болезни Альцгеймера с ранним началом.
Основываясь на самом крупном исследовании такого рода на сегодняшний день, результаты показывают, что людям с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна может быть полезно участие в исследованиях по лечению болезни Альцгеймера, направленных на замедление образования амилоидных бляшек.
Исследование было проведено Бо Ансом, доктором медицинских наук, доктором философии Вашингтонского университета в Сент-Луисе, и его коллегами из Сети Альцгеймера с доминирующим наследием (DIAN) и Консорциума биомаркеров болезни Альцгеймера - Синдром Дауна (ABC-DS).). Это появляется в журнале Lancet Neurology. Финансирование NIH было предоставлено Национальным институтом старения (NIA), Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития имени Юнис Кеннеди Шрайвер (NICHD) и проектом "Исследование сопутствующих состояний на протяжении всей жизни, чтобы понять синдром Дауна".
Сходство предполагает, что могут существовать общие механизмы, лежащие в основе болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна и другими наследственными формами болезни Альцгеймера. Будущие достижения в понимании болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна могут способствовать пониманию других форм этого заболевания ".
Заявила Диана В. Бьянки, доктор медицинских наук, директор NICHD
Бляшки состоят в основном из агрегированных бета-амилоидных белков, которые кодируются геном белка-предшественника амилоида (APP) и находятся на хромосоме 21. Поскольку люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной полной или частичной копией хромосомы 21, у них есть три копии гена APP. Это заставляет их вырабатывать слишком много бета-амилоидного белка, что приводит к образованию бляшек.
Для текущего исследования исследователи периодически проводили МРТ и амилоидную позитронно-эмиссионную томографию головного мозга людей с синдромом Дауна. Затем они сравнили результаты с результатами сканирования мозга людей с ранней стадией болезни Альцгеймера, вызванной наследованием патогенных вариантов гена APP или генов PSEN1 или PSEN2, которые кодируют ферменты, расщепляющие белки-предшественники амилоида.
В исследовании приняли участие 192 человека с синдромом Дауна и 33 контрольных брата и сестры из исследования ABC-DS. В исследовании также приняли участие 265 носителей вариантов APP, PSEN1 или PSEN2 и 169 членов семьи, не являющихся носителями, которые были участниками финансируемого NIA исследования DIAN, также входящего в контрольную группу.
"Множественные пути могут опосредовать повреждение головного мозга при болезни Альцгеймера и связанных с ней деменциях", - сказал Ричард Ходес, доктор медицинских наук, директор NIA. "Подобные исследования могут помочь исследователям понять общие черты или различия в путях, которые опосредуют повреждение головного мозга в различных группах риска, таких как люди с синдромом Дауна и люди с доминирующим наследственным ранним началом болезни Альцгеймера. Таким образом, эти результаты могут дать ключ к разработке методов лечения этих разрушительных расстройств ".
В целом, уровень амилоидного бремени в мозге людей с синдромом Дауна был таким же, как и у тех, кто несет варианты генов для ранних форм болезни Альцгеймера.
В обеих группах уровни амилоида головного мозга были выше, чем в контрольной группе. Кроме того, участники с синдромом Дауна и ранней стадией болезни Альцгеймера, у которых были выявлены признаки когнитивного снижения при тестировании мышления и памяти, имели более высокий уровень амилоида, чем их коллеги, у которых не было признаков когнитивного снижения.
Одно различие между двумя группами было замечено в характере образования амилоидных бляшек в мозге. У участников с ранней стадией болезни Альцгеймера были бляшки во всех областях коры головного мозга, самого внешнего слоя мозга. Напротив, в мозге людей с синдромом Дауна не было отложений бляшек в середине затылочной доли, части коры головного мозга в задней части мозга.
Авторы пришли к выводу, что у людей с синдромом Дауна может наблюдаться очень похожая картина накопления амилоида в мозге, наблюдаемая у людей с ранними формами болезни Альцгеймера.
Результаты также показывают пользу от включения людей с синдромом Дауна в клинические испытания — достижения в области здравоохранения достигаются как для людей с синдромом Дауна, так и для широкой общественности.
