Расстройство аутистического спектра, связанное с аутоантителами матери (MAR ASD), характеризуется специфическими материнскими антителами, которые реагируют на определенные белки в мозге плода.
Исследуя плазму будущих матерей, исследователи обнаружили, что у матерей с реактивностью на один из девяти вариантов РАС MAR вероятность рождения ребенка с диагнозом аутизм в восемь раз выше.
Аутизм - это состояние развития нервной системы, поражающее 1 из 44 детей. Он имеет широкий спектр характеристик с разной интенсивностью и причинами.
Одним из видов аутизма является расстройство аутистического спектра, связанное с аутоантителами матери (MAR ASD).
MAR ASD характеризуется наличием специфических иммунных белков матери, известных как аутоантитела, которые реагируют на определенные белки, обнаруженные в мозге плода. Материнские аутоантитела (IgG) проникают через плаценту и попадают в развивающийся мозг. Попав туда, они могут вызвать изменения в развитии мозга у потомства, что приводит к поведению, связанному с аутизмом.
Два новых исследования Института психики Калифорнийского университета в Дэвисе расширяют наше понимание этого типа аутизма. Они нашли подтверждение прогностическим белковым паттернам в крови будущих матерей и связям MAR ASD с более высокой интенсивностью аутистических черт.
Закономерности РАС, связанные с аутизмом до рождения
Джуди Ван де Уотер из Института РАЗУМА и команда исследователей показали, что связывание аутоантител с девятью специфическими комбинациями белков (известными как паттерны MAR ASD) успешно предсказывает аутизм у ранее диагностированных детей.
Они протестировали образцы материнской крови, собранные во время беременности, чтобы выяснить, могут ли они подтвердить выявленные закономерности.
Они хотели посмотреть, точно ли эти закономерности предсказывают аутизм у детей.
Результаты их исследования были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.
“Ранее мы определили девять паттернов, связанных с MAR ASD. В этом исследовании мы хотели проверить точность этих закономерностей в прогнозировании MAR ASD. Для этого мы протестировали плазму беременных матерей, собранную в рамках исследования ранних маркеров аутизма (EMA) ”, - сказал Ван де Уотер, старший автор исследования.
Ван де Уотер - профессор иммунологии и нейроразвития Калифорнийского университета в Дэвисе.
В ходе исследования была обследована плазма 540 матерей детей с аутизмом, 184 матерей детей с умственной отсталостью, но без аутизма, и 420 матерей детей,
у которых на момент исследования не было аутизма или умственной отсталости.
Он обнаружил реактивность по крайней мере на один из девяти паттернов MAR ASD у 10% аутичной группы. Это сопоставимо с 4% группы умственной отсталости для некоторых моделей и 1% от общей группы населения. Четыре паттерна присутствовали только у матерей, у детей которых позже был диагностирован аутизм, что делает эти конкретные паттерны аутоантител очень прогностичными.
Исследование также показало, что у матери с реактивностью на любой из девяти типов РАС MAR примерно в 8 раз больше шансов родить ребенка с аутизмом.
Несколько моделей MAR ASD были тесно связаны с аутизмом с умственной отсталостью. Другие были связаны с аутизмом без умственной отсталости.Белковый паттерн, наиболее сильно связанный с аутизмом, был (CRMP1 + CRMP2). Это увеличило вероятность диагноза аутизма в 16 раз и не было обнаружено в группах, не страдающих аутизмом.
РАС аналогично присутствует в разных штатах
Предыдущие исследования выявили подтип аутизма MAR у 20% детей, страдающих аутизмом, в Северной Калифорнии, однако до сих пор этот тип аутизма не изучался ни в одном штате, кроме Калифорнии.
Группа исследователей во главе с Кэтлин Ангкастсири исследовала РАС МАР в двух новых клинических центрах: Детской больнице Филадельфии (CHOP) и Детской больнице и научно-исследовательском институте Арканзаса (ACHRI).
В их исследовании, опубликованном в журнале "Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics", приняли участие 68 матерей детей с аутизмом в возрасте от 2 до 12 лет.
Матери предоставили образцы крови и заполнили поведенческие анкеты о своих детях.
В исследование также были включены данные клинических диагностических оценок детей. Для оценки аутистических характеристик детей использовались установленные диагностические показатели, известные как ADOS (график диагностического наблюдения за аутизмом) и опросник социального общения (SCQ).
MAR ASD присутствовал в 21% образцов CHOP и 26% образцов ACHRI. В целом, 23,5% образцов крови были признаны MAR положительными (+ MAR), показывая аутоантитела, реагирующие на известные образцы белка MAR ASD.
Он обнаружил реактивность по крайней мере на один из девяти паттернов MAR ASD у 10% аутичной группы. Изображение находится в общественном достоянии
“Наше исследование показало аналогичные частоты РАС в двух других штатах, аналогичные тем, которые мы наблюдали в Северной Калифорнии”, - сказал Ангкуцири. Ангкуцири - доцент кафедры поведенческой педиатрии в детской больнице Калифорнийского университета в Дэвисе и Институте психики Калифорнийского университета в Дэвисе и ведущий автор исследования. “Это говорит о том, что распространенность MAR ASD одинакова в разных демографических и географических условиях”.
MAR ASD и характеристики аутизма
В исследовании также изучалась связь между MAR ASD и тяжестью аутизма. Исследование показало, что дети матерей с антителами +MAR имели более высокие показатели тяжести аутизма, чем у матерей -MAR. Он не обнаружил существенных различий в их IQ, адаптивной функции или необычном поведении.
“Положительная реакция MAR ASD может быть связана с более тяжелым поведением при аутизме”, - сказал Ангкуцири. “Как SCQ, о котором сообщили родители, так и ADO, оцененные врачами, подтвердили эти выводы”.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, почему у матерей вырабатываются эти антитела и как долго эти антитела могут сохраняться. Тестирование на наличие паттернов MAR ASD может быть использовано для оценки вероятности того, что у ребенка аутизм, прежде чем появятся характеристики. Исследователи стремятся разработать точный клинический тест, чтобы предоставить врачам больше инструментов для ранней диагностики РАС.
“Мы надеемся, что наша работа поможет разработать более специализированные услуги, основанные на типе аутизма, сильных сторонах и конкретных проблемах ребенка”, - сказал Ван де Уотер.
Соавторами исследования Ван де Уотера являются Александра Рамирес-Селис, Джозеф Шауэр и Пол Эшвуд из Калифорнийского университета в Дэвисе, Лиза Кроен,
Кэтлин Йошида и Стейси Алексеефф из Kaiser Permanente и Роберт Йолкен из Университета Джона Хопкинса.
