Исследователи разрабатывают дешевый и простой тест на СМА. Тест ищет ген с использованием стандартного лабораторного оборудования
Исследователи разработали новый метод скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА), который является быстрым, недорогим и простым в использовании с использованием стандартного лабораторного оборудования.
Команда описала свой метод в статье как «Быстрый и простой в использовании инструмент скрининга спинальной мышечной атрофии на основе праймеров с высокой специфичностью и эффективностью амплификации для SMN1 в сочетании с анализом гибридизации одноцепочечных меток», публикуя его в PLOS One .
СМА — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1 . Большинство случаев СМА вызваны мутацией, называемой делецией экзона 7, при которой часть этого гена полностью отсутствует.
Хотя СМА была неизлечимой на протяжении большей части человеческой истории, в последние годы стали широко доступны несколько методов лечения , которые могут замедлить или даже остановить прогрессирование СМА. Эти методы лечения, как правило, не могут обратить вспять уже произошедшие повреждения, поэтому крайне важно начать лечение как можно раньше.
Для облегчения раннего лечения необходимо, чтобы пациенты были диагностированы как можно быстрее. В США и других странах скрининг новорожденных систематически проверяет всех младенцев на СМА, чтобы облегчить постановку диагноза .
«С появлением новых методов лечения СМА в последние годы важность скрининга на СМА, несомненно, стала жизненно важной», — пишут исследователи, отмечая, что даже задержка в диагностике на неделю или две может иметь серьезные последствия для здоровья пациента.
Хотя скрининг на СМА необходим, процесс тестирования на заболевание может быть сложным. Часть проблемы заключается в том, что есть второй ген, называемый SMN2 , который функционирует как резервная копия SMN1 , и лабораторные тесты часто не могут различить эти два гена. Исследователи разработали метод, позволяющий специально искать мутацию экзона 7 в гене SMN1 , избегая при этом ген SMN2 .
Метод основан на стандартном лабораторном инструменте, называемом полимеразной цепной реакцией, или ПЦР. Проще говоря, ПЦР копирует небольшие количества ДНК пациента в большие количества, которые можно легче обнаружить. Для этого ПЦР использует крошечные фрагменты ДНК, называемые праймерами, которые соответствуют определенным последовательностям в целевом гене(ах) и действуют как семена для выращивания новых копий ДНК.
Тест основан на использовании праймеров, специфичных для гена SMN1 , но не для гена SMN2 . Когда присутствует здоровая копия SMN1 , праймер позволяет гену реплицироваться, но если ген несет делецию экзона 7, праймеры больше не могут функционировать. Клиницисты могут просто запустить ПЦР с использованием этих праймеров, затем провести стандартные тесты для обнаружения амплифицированного гена, и если он не обнаруживается, тест пациента положительный на СМА.
В качестве доказательства принципа своего теста исследователи протестировали образцы ДНК из биобанка нескольких пациентов с СМА, носителей СМА и людей без СМА. Они также протестировали образцы слюны пациентов с СМА и носителей. Результаты неизменно показывали, что тест был положительным на СМА у пациентов, но не у носителей или людей без СМА.
Хотя он был ограничен относительно небольшим числом пациентов, «недавно разработанный анализ достиг 100% чувствительности, 100% специфичности и 100% положительной прогностической ценности в этом исследовании», — написали исследователи.
Они заявили, что проводят перспективные тесты с использованием этого метода в рамках скрининга SMA.
Исследователи разработали новый метод скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА), который является быстрым, недорогим и простым в использовании с использованием стандартного лабораторного оборудования.
Команда описала свой метод в статье как «Быстрый и простой в использовании инструмент скрининга спинальной мышечной атрофии на основе праймеров с высокой специфичностью и эффективностью амплификации для SMN1 в сочетании с анализом гибридизации одноцепочечных меток», публикуя его в PLOS One .
СМА — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1 . Большинство случаев СМА вызваны мутацией, называемой делецией экзона 7, при которой часть этого гена полностью отсутствует.
Хотя СМА была неизлечимой на протяжении большей части человеческой истории, в последние годы стали широко доступны несколько методов лечения , которые могут замедлить или даже остановить прогрессирование СМА. Эти методы лечения, как правило, не могут обратить вспять уже произошедшие повреждения, поэтому крайне важно начать лечение как можно раньше.
Для облегчения раннего лечения необходимо, чтобы пациенты были диагностированы как можно быстрее. В США и других странах скрининг новорожденных систематически проверяет всех младенцев на СМА, чтобы облегчить постановку диагноза .
«С появлением новых методов лечения СМА в последние годы важность скрининга на СМА, несомненно, стала жизненно важной», — пишут исследователи, отмечая, что даже задержка в диагностике на неделю или две может иметь серьезные последствия для здоровья пациента.
Отличительные гены
Хотя скрининг на СМА необходим, процесс тестирования на заболевание может быть сложным. Часть проблемы заключается в том, что есть второй ген, называемый SMN2 , который функционирует как резервная копия SMN1 , и лабораторные тесты часто не могут различить эти два гена. Исследователи разработали метод, позволяющий специально искать мутацию экзона 7 в гене SMN1 , избегая при этом ген SMN2 .
Метод основан на стандартном лабораторном инструменте, называемом полимеразной цепной реакцией, или ПЦР. Проще говоря, ПЦР копирует небольшие количества ДНК пациента в большие количества, которые можно легче обнаружить. Для этого ПЦР использует крошечные фрагменты ДНК, называемые праймерами, которые соответствуют определенным последовательностям в целевом гене(ах) и действуют как семена для выращивания новых копий ДНК.
Тест основан на использовании праймеров, специфичных для гена SMN1 , но не для гена SMN2 . Когда присутствует здоровая копия SMN1 , праймер позволяет гену реплицироваться, но если ген несет делецию экзона 7, праймеры больше не могут функционировать. Клиницисты могут просто запустить ПЦР с использованием этих праймеров, затем провести стандартные тесты для обнаружения амплифицированного гена, и если он не обнаруживается, тест пациента положительный на СМА.
«Мы разработали инновационный, недорогой и простой в использовании скрининговый анализ SMA, основанный на разработке чрезвычайно специфичных праймеров SMN1 с высокой эффективностью амплификации»— пишут исследователи.
В качестве доказательства принципа своего теста исследователи протестировали образцы ДНК из биобанка нескольких пациентов с СМА, носителей СМА и людей без СМА. Они также протестировали образцы слюны пациентов с СМА и носителей. Результаты неизменно показывали, что тест был положительным на СМА у пациентов, но не у носителей или людей без СМА.
Хотя он был ограничен относительно небольшим числом пациентов, «недавно разработанный анализ достиг 100% чувствительности, 100% специфичности и 100% положительной прогностической ценности в этом исследовании», — написали исследователи.
Они заявили, что проводят перспективные тесты с использованием этого метода в рамках скрининга SMA.
