Как показало исследование в реальных условиях, лечение препаратом Золгенсма (онасемноген абепарвовек-xioi) улучшило двигательную функцию у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), нуждающихся в трахеостомии, без создания новых рисков для безопасности.
Трахеостомия — это хирургическая процедура, при которой создается отверстие в трахее, часто необходимая при использовании аппарата искусственной вентиляции легких для поддержания дыхания.
«Эти данные, полученные в реальных условиях, подтверждают эффективность лечения препаратом [Золгенсма] у пациентов с СМА и трахеостомией и могут помочь в принятии решений о доступе к препарату, его лечении и уходе в будущем», — написали исследователи.
Исследование под названием « Трахеостомия и лечение: безопасность и двигательные исходы после применения онасемногена абепарвовека у пациентов со спинальной мышечной атрофией и трахеостомией в рамках регистра RESTORE » было опубликовано в журнале Journal of Neuromuscular Diseases .
СМА в основном вызывается мутациями в гене SMN1 , которые приводят к недостаточному количеству SMN — ключевого белка для выживания двигательных нейронов, то есть нервных клеток, контролирующих движение. Это вызывает прогрессирующую потерю двигательных нейронов и такие симптомы СМА , как мышечная слабость и атрофия. Проблемы с дыханием при СМА могут потребовать респираторной поддержки, которая в некоторых случаях может включать трахеостомию для обеспечения прямого доступа к дыхательным путям и эффективного очищения дыхательных путей.
улучшается двигательная функция
Международная группа ученых, в состав которой входили специалисты компании Novartis , выпускающей препарат Zolgensma, оценила безопасность и эффективность генной терапии у детей, перенесших трахеостомию. Они проанализировали данные 34 детей, включенных в международный реестр RESTORE ( NCT04174157 ), 14 из которых перенесли трахеостомию до начала применения Zolgensma, а 20 — после.
У всех участников на момент постановки диагноза СМА наблюдались симптомы , в среднем в возрасте 4 месяцев. Большинство пациентов (76,5%) также получали лечение препаратами Спинраза (нусинерсен) или Эврисди (рисдиплам) до или после применения Золгенсмы. Генная терапия проводилась в среднем в возрасте 9,5 месяцев.
Двигательные функции и этапы двигательного развития оценивались с помощью Детского теста нервно-мышечных расстройств для младенцев (CHOP INTEND), Расширенной функционально-моторной шкалы Хаммерсмита и Раздела 2 Неврологического обследования младенцев Хаммерсмита.
У семи из восьми детей, которым была проведена трахеостомия до начала терапии Золгенсмой и чья двигательная функция оценивалась как минимум дважды в разные моменты времени, после генной терапии сохранились или были достигнуты двигательные этапы развития и/или наблюдалось стабильное или улучшенное двигательное состояние как минимум по одной шкале.
К этим этапам развития относились: контроль положения головы без поддержки, умение сидеть самостоятельно в течение 30 секунд и более, переворачивание на бок или удержание собственного веса в течение как минимум 2 секунд.
У всех 11 детей, которым была проведена трахеостомия после применения препарата Золгенсма и которые получили две или более оценки двигательных навыков по определенному тесту, сохранялись или достигались двигательные этапы развития, включая контроль положения головы и переворачивание с боку на бок, и/или отмечалось стабильное или улучшенное двигательное функционирование как минимум по одной шкале.
У большинства пациентов наблюдались нежелательные явления, возникшие в ходе лечения (НЯЛ), — неожиданные осложнения, возникающие во время терапии. Примерно у двух третей пациентов эти явления были тяжелыми. Четыре НЯЛ были признаны связанными с применением препарата Золгенсма.
К числу часто сообщаемых нежелательных явлений относились временное снижение уровня тромбоцитов (35,3%), проблемы с сердцем (29,4%) и токсическое поражение печени (23,5%). Четверо детей умерли: трое — от дыхательной недостаточности, не связанной с применением Золгенсмы, и один — по неизвестной причине.
«По сравнению с пациентами без трахеостомии, у тех, кто получал [Золгенсма] до или после трахеостомии, а также у тех, кто получал комбинированную терапию по сравнению с монотерапией, не наблюдалось увеличения частоты нежелательных явлений, связанных с лечением», — написали исследователи.
«Данные указывают на то, что у пациентов с трахеостомией, получавших лечение [Золгенсмой], не наблюдалось повышенного риска для безопасности по сравнению с другими детьми с СМА, и в целом отмечались положительные двигательные результаты независимо от того, получали ли они другие виды лечения до или после [Золгенсмы]», — написали они.
Трахеостомия — это хирургическая процедура, при которой создается отверстие в трахее, часто необходимая при использовании аппарата искусственной вентиляции легких для поддержания дыхания.
«Эти данные, полученные в реальных условиях, подтверждают эффективность лечения препаратом [Золгенсма] у пациентов с СМА и трахеостомией и могут помочь в принятии решений о доступе к препарату, его лечении и уходе в будущем», — написали исследователи.
Исследование под названием « Трахеостомия и лечение: безопасность и двигательные исходы после применения онасемногена абепарвовека у пациентов со спинальной мышечной атрофией и трахеостомией в рамках регистра RESTORE » было опубликовано в журнале Journal of Neuromuscular Diseases .
СМА в основном вызывается мутациями в гене SMN1 , которые приводят к недостаточному количеству SMN — ключевого белка для выживания двигательных нейронов, то есть нервных клеток, контролирующих движение. Это вызывает прогрессирующую потерю двигательных нейронов и такие симптомы СМА , как мышечная слабость и атрофия. Проблемы с дыханием при СМА могут потребовать респираторной поддержки, которая в некоторых случаях может включать трахеостомию для обеспечения прямого доступа к дыхательным путям и эффективного очищения дыхательных путей.
улучшается двигательная функция
Международная группа ученых, в состав которой входили специалисты компании Novartis , выпускающей препарат Zolgensma, оценила безопасность и эффективность генной терапии у детей, перенесших трахеостомию. Они проанализировали данные 34 детей, включенных в международный реестр RESTORE ( NCT04174157 ), 14 из которых перенесли трахеостомию до начала применения Zolgensma, а 20 — после.
У всех участников на момент постановки диагноза СМА наблюдались симптомы , в среднем в возрасте 4 месяцев. Большинство пациентов (76,5%) также получали лечение препаратами Спинраза (нусинерсен) или Эврисди (рисдиплам) до или после применения Золгенсмы. Генная терапия проводилась в среднем в возрасте 9,5 месяцев.
Двигательные функции и этапы двигательного развития оценивались с помощью Детского теста нервно-мышечных расстройств для младенцев (CHOP INTEND), Расширенной функционально-моторной шкалы Хаммерсмита и Раздела 2 Неврологического обследования младенцев Хаммерсмита.
У семи из восьми детей, которым была проведена трахеостомия до начала терапии Золгенсмой и чья двигательная функция оценивалась как минимум дважды в разные моменты времени, после генной терапии сохранились или были достигнуты двигательные этапы развития и/или наблюдалось стабильное или улучшенное двигательное состояние как минимум по одной шкале.
К этим этапам развития относились: контроль положения головы без поддержки, умение сидеть самостоятельно в течение 30 секунд и более, переворачивание на бок или удержание собственного веса в течение как минимум 2 секунд.
У всех 11 детей, которым была проведена трахеостомия после применения препарата Золгенсма и которые получили две или более оценки двигательных навыков по определенному тесту, сохранялись или достигались двигательные этапы развития, включая контроль положения головы и переворачивание с боку на бок, и/или отмечалось стабильное или улучшенное двигательное функционирование как минимум по одной шкале.
У большинства пациентов наблюдались нежелательные явления, возникшие в ходе лечения (НЯЛ), — неожиданные осложнения, возникающие во время терапии. Примерно у двух третей пациентов эти явления были тяжелыми. Четыре НЯЛ были признаны связанными с применением препарата Золгенсма.
К числу часто сообщаемых нежелательных явлений относились временное снижение уровня тромбоцитов (35,3%), проблемы с сердцем (29,4%) и токсическое поражение печени (23,5%). Четверо детей умерли: трое — от дыхательной недостаточности, не связанной с применением Золгенсмы, и один — по неизвестной причине.
«По сравнению с пациентами без трахеостомии, у тех, кто получал [Золгенсма] до или после трахеостомии, а также у тех, кто получал комбинированную терапию по сравнению с монотерапией, не наблюдалось увеличения частоты нежелательных явлений, связанных с лечением», — написали исследователи.
«Данные указывают на то, что у пациентов с трахеостомией, получавших лечение [Золгенсмой], не наблюдалось повышенного риска для безопасности по сравнению с другими детьми с СМА, и в целом отмечались положительные двигательные результаты независимо от того, получали ли они другие виды лечения до или после [Золгенсмы]», — написали они.
«Эти результаты свидетельствуют о положительном соотношении пользы и риска лечения в данной группе пациентов»,— заключила группа исследователей.
