16 января 2025 года войдет в историю орфанной медицины как важный этап — запуск генной терапии для редкого генетического заболевания кожи.
В этот день первые пациенты Центра генных дерматозов Московской области, страдающие дистрофической формой буллезного эпидермолиза (БЭ), начали получать лечение инновационного препарата «Беремаген геперпавек».
БЭ характеризуется ранимостью кожи, а для тяжёлых форм – и слизистых оболочек и внутренних органов. Причина кроется в генетических мутациях, которые кодируют белки, «сшивающие» слои кожи между собой. При
дистрофической форме БЭ повреждён ген, кодирующий коллаген VII типа.
Раньше пациенты с БЭ могли рассчитывать только на симптоматическую терапию - ежедневные дорогостоящие перевязки для защиты хрупкой кожи. Разработанный гель для местного применения «Беремаген геперпавек» – принципиально новый этап в лечении заболевания. Суть действия препарата заключается в возвращении клеткам кожи временной способности к выработке коллагена. В результате существенно ускоряется заживление ран и повышается качество жизни пациента.
«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию, – говорит руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. – Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека».
Применение нового препарата требует точного соблюдения многих нюансов: правил хранения, техники смешивания и нанесения и регулярности процедур. Курс лечения составляет 6 месяцев, в течение которых нанесение геля на раны должно осуществляться еженедельно.
«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран, – делится Алёна Куратова. –
Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти».
На данный момент препарат внесен в перечень закупок президентского фонда «Круг добра», а это значит, что необходимое лечение будет доступно пациентам, имеющим показания к его применению.
«Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, – говорит Протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.
– Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. «Круг добра» может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан».
Появление этого препарата ждали семьи “бабочек” с момента рождения. Одним из первых получить лечение смог подопечный фонда «Дети-бабочки» Иван. Родители подростка признаются, что препарат – их надежда существенно облегчить жизнь сына и всей семьи.
В прошлом году, благодаря совместным усилиям государственного фонда «Круг добра» и благотворительного фонда «Дети-бабочки», 584 медицинских специалиста из 10 регионов страны прошли обучение новой методике лечения. Обучающие семинары продолжатся и дальше, ведь лечение в течение года получат дети-бабочки из 66 регионов РФ.
Первая партия препарата уже доставлена в 21 регион России для 47 пациентов с тяжелой формой буллезного эпидермолиза. Всего же запланировано лечение для 150 детей, имеющих показания к терапии.
