В течение 2024 года издания о SMA ежедневно освещали последние клинические исследования и научные достижения, связанные со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Вот 10 самых читаемых историй, которые они опубликовали в прошлом году, каждая с кратким описанием:
№ 10 — Спинраза приносит пользу детям с СМА, у которых плохой ответ на Золгенсма
Для детей с СМА, у которых не оптимальная реакция на генную терапию Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), дальнейшее лечение препаратом Spinraza (nusinersen) может улучшить двигательную функцию и уменьшить повреждение нервов.
Это согласно результатам промежуточных данных исследования 4 фазы под названием RESPOND, в котором специально участвовали маленькие дети — в возрасте от 2 месяцев до 3 лет — чьи симптомы СМА были существенными, несмотря на однократное лечение Zolgensma. Через шесть месяцев после начала приема Spinraza почти у всех детей наблюдалось улучшение двигательной функции. Аналогичные преимущества наблюдались независимо от того, начинали ли пациенты принимать Spinraza до или после 9-месячного возраста, показали данные.
№ 9 — Новая техника помогает пожилому мужчине с СМА лучше глотать
Вакуумное глотание, маневр, призванный помочь продвинуть пищу через горло, помогло 67-летнему мужчине с СМА лучше глотать, согласно отчету о случае, в котором подробно описывались проблемы пациента с приемом пищи через рот. Трудность глотания у мужчины, известная как дисфагия, привела к установке зонда для кормления.
С помощью этой новой техники его научили вдыхать воздух с закрытым ртом в течение пяти секунд, создавая отрицательное давление в грудной полости и заставляя пищу опускаться вниз во время глотания. Примерно через месяц 10 ежедневных подходов по пять повторений тренировок количество пищи, проходящей через горло, увеличилось, а его пищевой статус и масса тела улучшились, по словам исследователей.
№ 8 — Задержки развития, наблюдаемые у детей с долгой жизнью, страдающих СМА, в исследовании
По данным международного опроса врачей, почти у половины детей с ранним началом СМА развиваются проблемы с развитием нервной системы. Такие проблемы, включая задержки речи, интеллектуальные нарушения или трудности с социальной коммуникацией и взаимодействием, теперь наблюдаются у молодых пациентов, которые живут дольше благодаря более качественному лечению.
Несмотря на продолжающееся лечение с помощью направленных на СМА методов лечения, изменяющих течение заболевания (DMT), опрос выявил проблемы с развитием нервной системы у 272 из 624 пациентов, или более чем у 40% детей. У всех, кроме двух пациентов в исследовании, была диагностирована СМА 1-го типа .
№ 7 — Voyager сотрудничает с Novartis для продвижения генной терапии СМА
В начале 2024 года Voyager Therapeutics объявила, что будет сотрудничать с Novartis для открытия и разработки генной терапии следующего поколения для лечения СМА и других неврологических заболеваний. В рамках соглашения Novartis будет иметь эксклюзивную лицензию на целевые капсиды на основе TRACER AAV от Voyager , которые предназначены для улучшения доставки генной терапии в головной и спинной мозг.
В доклинических исследованиях капсиды, созданные TRACER, продемонстрировали широкую генную активность по сравнению с обычными капсидами AAV, такими как AAV9, используемыми в генной терапии Zolgensma. Более того, новые капсиды имели в 100 раз более высокую проникающую способность, чем AAV9, с меньшим воздействием на печень. Novartis также отвечает за разработку и коммерциализацию полученной терапии СМА.
№ 6 — Клиническое исследование AJ201 фазы 1b/2a при СБМА было полностью завершено
В январе прошлого года Avenue Therapeutics сообщила, что ее клиническое исследование фазы 1b/2a AJ201, ее терапевтического кандидата для людей со спинальной и бульбарной мышечной атрофией (СБМА), завершило набор. СБМА — это редкий тип СМА, вызванный мутациями в гене AR , что приводит к скоплению белков, которое нарушает функцию нервных и мышечных клеток. В ходе исследования AJ201, разработанный для устранения патологических скоплений белков, был испытан на 25 взрослых с СБМА, которые были случайным образом распределены для получения экспериментальной терапии или плацебо в течение 12 недель или около трех месяцев. С тех пор исследование было завершено, но основные данные еще не опубликованы. Предыдущее исследование фазы 1 показало, что терапия в целом хорошо переносится здоровыми взрослыми.
№ 5 — Установлено, что комбинированная терапия синергически усиливает выработку SMN
При сочетании с такой терапией, как Spinraza, низкая доза рисдиплама — активного ингредиента Evrysdi , одобренного лечения, изменяющего течение болезни при SMA — увеличила выработку SMN, белка, дефицитного при SMA, сверх того, что дает каждое лечение в отдельности. Сочетание также минимизировало риск нецелевых эффектов, которые могут вызывать побочные эффекты при более высоких дозах.
Несмотря на известные преимущества обеих терапий для улучшения мышечной функции, некоторые пациенты не достигают определенных двигательных показателей, а увеличение доз может привести к вредным побочным эффектам. Когда низкие дозы рисдиплама были объединены с молекулой, подобной Spinraza, дефект в резервном гене SMN2 (который также кодирует SMN, хотя и в плохо функциональной форме) был почти полностью исправлен более чем одной низкой дозой каждого лечения.
№ 4 — Защитники объединяются для проведения месяца осведомленности о СМА
В августе, в рамках ежегодного месяца осведомленности о СМА , пациенты, лица, осуществляющие уход, врачи, исследователи и другие сторонники объединились, чтобы улучшить знания о болезни, защиту интересов пациентов и финансирование исследований, чтобы помочь найти лекарство от СМА. Тема 2024 года — «Прорывы начинаются с вас», и месяц начался с мероприятия по зажиганию свечей, чтобы почтить память тех людей, которые умерли от СМА, и почтить память тех, кто составляет сообщество.
Дополнительные мероприятия в течение месяца включали благотворительные походы, обмен историями и демонстрацию сувениров для повышения осведомленности. Участникам мероприятий месяца осведомленности о СМА предлагалось делиться своими фотографиями в социальных сетях и отмечать @ CureSMA, используя хэштеги #SMAwarenessmonth и #CureSMA.
№ 3 — Риск смертности при СМА снижается с каждым месяцем возраста начала заболевания
Результаты выживания при СМА сильно зависят от возраста начала заболевания, даже среди пациентов с одним и тем же типом генетического заболевания, сообщается в исследовании, опубликованном в июне. Согласно более чем 30-летним данным, собранным в центре в Таиланде, риск смертности у детей с СМА типов 1 и 2 значительно снижался с каждым дополнительным месяцем в возрасте начала заболевания.
В исследовании приняли участие более 100 детей с СМА, большинство из которых никогда не получали ПМТ. По данным последнего наблюдения, около 4 из каждых 5 пациентов с типом 2 были еще живы, по сравнению с 9 из 10 с типом 3. Тем не менее, только 1 из 5 с СМА типа 1 был жив. Эти данные предоставили критически важную информацию для генетического консультирования , отметили исследователи.
№ 2 — Женщина в возрасте около 40 лет с неустойчивой походкой и диагнозом СМА
У 47-летней женщины с длительной историей мышечной слабости диагностировали СМА, когда врачи заметили, что она ходит нетвердо. Женщину обследовали на анемию — низкое количество эритроцитов или гемоглобина для переноса кислорода к тканям организма — связанную с хроническим заболеванием почек, но медицинские записи показали, что она много лет лечилась кортикостероидами от неуточненной прогрессирующей мышечной слабости.
Во время одного визита у пациентки проявилась нетвердая походка, что побудило врачей провести генетический тест. Этот тест выявил мутацию в гене SMN1 , вызывающую СМА . Женщину направили на генетическую консультацию и проинформировали о ее состоянии и риске прогрессирования.
№ 1 — Жировая болезнь печени, распространенная у детей и взрослых с СМА
Жировая болезнь печени, аномальное накопление жира в печени, была обнаружена в небольшой группе взрослых и детей с СМА — независимо от типа или тяжести заболевания. Действительно, у шести из восьми пациентов с СМА в группе были обнаружены признаки этого состояния. Группа под руководством ученых из Сингапура изучила клинические данные пяти детей и трех взрослых, ни у кого из которых не было истории заболеваний печени, после того, как им сделали УЗИ печени и анализы крови на здоровье печени.
Все они проходили или проходили лечение по крайней мере одним из трех одобренных СМА ПМТ. УЗИ показало легкое или умеренное накопление жира в печени у шести из этих пациентов, причем у трех были повышены маркеры повреждения печени в крови. Клетки печени, полученные от пациентов, подтвердили, что такое накопление было вызвано измененным жировым обменом из-за мутаций SMN1 .
Мы надеемся, что наши истории в течение 2024 года положительно повлияли на жизнь людей с SMA
