Состоялась пресс-конференция «Круга добра» и МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, на которой объявили о начале общероссийской научно-диагностической программы PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C).
В настоящее время Фондом оказана помощь 5528 подопечным на сумму 124 млрд рублей. Появление фонда актуализировало научные исследования в области редких тяжёлых заболеваний и увеличение программ по диагностике. В частности, с начала текущего года действует программа неонатального скрининга на 36 болезней.
Препараты для лечения некоторых из них обеспечивает Фонд. Сюда входит СМА и первичный иммунодефицит. 11 заявок на лекарства при СМА уже одобрены.
PROS – малоизученное заболевание, при котором чрезмерно растут некоторые части тела или конечности. Изучение причин возникновения болезни, механизма её течения даёт возможность избежать операции при правильно назначенном и своевременном лечении.
Программа как раз направлена на изучение заболевания. Планируется обследовать порядка 80-ти пациентов.
В настоящее время Фондом оказана помощь 5528 подопечным на сумму 124 млрд рублей. Появление фонда актуализировало научные исследования в области редких тяжёлых заболеваний и увеличение программ по диагностике. В частности, с начала текущего года действует программа неонатального скрининга на 36 болезней.
Препараты для лечения некоторых из них обеспечивает Фонд. Сюда входит СМА и первичный иммунодефицит. 11 заявок на лекарства при СМА уже одобрены.
PROS – малоизученное заболевание, при котором чрезмерно растут некоторые части тела или конечности. Изучение причин возникновения болезни, механизма её течения даёт возможность избежать операции при правильно назначенном и своевременном лечении.
Программа как раз направлена на изучение заболевания. Планируется обследовать порядка 80-ти пациентов.
