СМА (Спинальная мышечная атрофия) – тяжёлое, редкое генетическое заболевание. Для того, чтобы лечение имело наибольший эффект, его необходимо начинать как можно раньше, а значит, как можно раньше диагностировать.
Заболевание входит в перечень «Круга добра» и с 2023 года – в расширенный неонатальный скрининг, который проводится сразу после рождения ребёнка.
В настоящее время на попечении фонда находятся 1298 детей со СМА. Более пятисот из них получают препарат Эврисди (рисдиплам), более шастисот– Спинразу (нусинерсен).
Для 170 пациентов был оплачена Золгенсма на общую сумму 18 млрд рублей.
Золгенсма доставляется из США в персонализированных дозах при температуре 65 градусов. Также необходим анализ на отсутствие иммунитета к аденовирусу, который делается в Нидерландах, куда отправляют биоматериал.
Для экономии времени на поведение этого анализа благодаря Фонду теперь наборы для его проведения есть во всех регионах РФ.
Также удалось сократить время на оформление документов.
