Госпрограмма высокозатратных нозологий, действующая в России с 2008 года, и деятельность фонда «Круг добра» направлены на помощь людям с редкими (орфанными) заболеваниями.
В рамках федеральной целевой государственной программы пациентам с серьезными патологиями, включая генетические нарушения, бесплатно предоставляются необходимые лекарственные препараты. С 2020 года перечень высокозатратных нозологий расширился с семи заболеваний до четырнадцати.
Фонд «Круг добра», учрежденный в январе 2021 года, также оказывает помощь в обеспечении дорогостоящими лекарствами детей с орфанными заболеваниями.
Александр Румянцев, академик РАН, председатель экспертного совета фонда, член Комитета ГД по охране здоровья, рассказал, что за время работы «Круга добра» под контроль взяли 53 заболевания, не имеющих ранее лечения. Сюда вошло редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА). Сейчас лекарства получают 1200 детей, страдающих этой тяжелой генетической болезнью.
Со следующего года планируется ввести исследование на СМА в неонатальный скрининг, который будут проводить всем новорожденным, благодаря чему можно будет выявить заболевание на ранней стадии и своевременно использовать самое дорогое в мире лекарство от СМА «Золгенсма» для максимального эффекта.
Экспертным советом ГД по орфанным заболеваниям реализованы несколько важнейших законодательных инициатив, направленных на контроль таких патологий в каждом регионе.
Сейчас решается вопрос о включении СПА в госпрограмму «14 нозологий», чтобы обеспечить лечение пациентов вне зависимости от их возраста и типа диагноза в целях предотвращения инвалидизации.
В 2023 году планируется закупка фондом лекарственных препаратов для пациентов, достигших 18-летия.
При этом закупать лекарства будут с запасом для некоторых пациентов на год вперед, чтобы не прерывать курс лечения.
