Редко, но метко: как живётся людям с орфанными заболеваниями?

00:00:00
3 минуты
Редко, но метко: как живётся людям с орфанными заболеваниями?
Соцсети

Хронологическая справка

С 2008 года последний день февраля объявлен Международным днём людей с редкими заболеваниями. Редкими – потому, что встречаются они у единиц из тысячи, но меняют жизнь сразу и навсегда. 29 февраля на эту роль было выбрано не случайно. Ведь именно это число на календаре мы видим лишь раз в 4 года. Редкость – и здесь ключевое слово, по-настоящему предопределяющее всё.

Клиническая картина

Что же такое редкие болезни и как они проявляются? Вопрос трудный – не по своей сути, а по тем ответам, которые за ним стоят. На сегодняшний день редкие (или орфанные) заболевания – это длинный список наследственных, врождённых или приобретённых аномалий развития, которые значительно ухудшают качество жизни. Болезни Фабри, Помпе, муковисцидоз, мукополисахаридоз и многое другое – лишь самые известные из патологий данного типа. Недостаток одного, но очень важного фермента, лишняя хромосома, неожиданная генная мутация – какая-то крохотная нелепость – и жизнь человека идёт по совершенно другому сценарию, в котором школой становится больничная палата, а местом работы – в лучшем случае максимально приспособленный к трагическим обстоятельствам дом. 

Прогрессирующее ухудшение зрения вследствие помутнения роговиц и хрусталиков, с каждым днём всё усиливающиеся боли в мышцах, вызванные их постепенной атрофией, не покидающее ни на миг ощущение вялости и усталости, хроническое расстройство пищеварения – это лишь маленькая толика тех проблем, с которыми в режиме 24 на 7 приходится сталкиваться «редким» пациентам. Постоянная терапия препаратами,, которые неимоверно трудно достать, строгая диета, порой состоящая из одних специальных смесей, особый режим бодрствования и сна – зачастую единственный способ поддержания жизни хотя бы на отметке «терпимо».

Парадоксально, но факт!

Однако самое трудное и нелепое, через что требуется пройти страдающим орфанными заболеваниями людям, - это отстаивание собственных прав. Многим из них после 18 лет инвалидность просто не продлевают!.. По совсем разным причинам: от «самое страшное позади» - до «трудоспособность и навыки самообслуживания не утрачены»… Без указания в таких формулировках лишь одного очень важного обстоятельства: «Пока»! 

Конечно, каждая история болезни всегда индивидуальна, но в большинстве случаев заболевания орфанные не вылечиваются, а сохраняются на всю жизнь, то «засыпая», то «просыпаясь» с новой силой. Лекарственная терапия, как, впрочем, и диета, условия проживания и труда остаются пожизненными, навсегда вырывая человека из ритма обычного, условно здорового общества. Что говорить, если даже обеспечением всех нуждающихся жизненно важными препаратами и теми же самыми аминокислотными смесями до сих пор занимается благотворительный фонд «Круг добра». И дело не только в порой шестизначной стоимости лекарств, но и, опять же, - в их редкости!.. Именно в этих условиях присвоение статуса «инвалид» становится не прихотью, а ожидаемой неизбежностью.

Словом и делом

Говорят о проблемах людей с орфанными заболеваниями сейчас и в Совете Федерации РФ, где открылась уникальная фотовыставка «Я ЖИВУ. Кадры из жизни «редких» людей». Выставка, на языке яркой визуальной образности рассказывающая истории пациентов с подобными диагнозами. Вернее даже, обычных детей и взрослых, которые, вопреки всему, идут в каждый свой день с верой в себя, свои силы и мечты. Истории, до боли пронзительные и до глубины потрясающие душу и сердце.

Именно сейчас, когда свой отчёт уже начала последняя декада февраля, задуматься о проблемах людей, чья жизненная коллизия оттолкнулась от столь короткого, но столь горького слова «редко» - святой долг двигающегося к инклюзии общества. Задуматься, чтобы хоть как-то облегчить их столь тяжёлую и уникальную долю. Ведь «индивидуальность», говоря языком масс-медиа, - один из главных хештегов нашего времени, который в этом случае почему-то до сих пор означает страдания и боль.

Софья Золотова

Читайте также