Жизнь с синдромом Дауна

00:00:00
7 минут
Жизнь с синдромом Дауна
gulfnews com

 «Моя дочь учит меня, как жить настоящим», — говорит бывший житель ОАЭ

Генетическое заболевание Синдром Дауна возникает у 1 из 700 новорожденных

Девятилетняя австрийка Антония живет настоящим. «Я думаю, что она и многие люди с синдромом Дауна очень хорошо умеют это делать — не думать о вчерашнем или завтрашнем дне, а просто жить настоящим», — говорит ее мама Карина Еллинек-Шнейдевинд. Это урок, который бывшая жительница ОАЭ пытается усвоить, — со смехом говорит она в интервью Gulf News.

Когда Антония была еще в утробе матери, при скрининге был обнаружен врожденный порок сердца, дефект атриовентрикулярного (АВ) канала, представляющий собой большое отверстие в центре сердца. «Это очень распространенный тип порока сердца у детей с хромосомными проблемами, трисомия 21 (синдром Дауна)», — поясняет американский сайт Heart.org.

«Врач сказал, что с этим заболеванием сердца вероятность того, что у нее синдром Дауна, выше. Поэтому мы сделали еще несколько тестов и получили результаты [подтверждающие диагноз] две недели спустя», — добавляет читатель Gulf News.

Что такое синдром Дауна?

«Синдром Дауна возникает из-за ошибок в генетическом коде, т. е. ребенок получает дополнительную хромосому, что делает его 47 хромосомами вместо 46», — говорит д-р Ариф Хан из ОАЭ, детский невролог и основатель Neuropedia.
Он добавляет, что это наиболее распространенная генетическая причина умственной отсталости, встречающаяся с частотой 1 случай на 700 живорождений.

Эта дополнительная хромосома влияет на физическое и умственное развитие.
По словам Хана, дети, рожденные с синдромом Дауна, как правило, имеют:

  • Плоское лицо
  • Раскосые глаза
  • Толстая или короткая шея
  • Низко посаженные уши
  • Низкий мышечный тонус
  • Короткие ноги и руки
  • Единственная ладонная складка
  • Рост ниже, чем у других их возраста
  • Пороки сердца

Синдром Дауна назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал симптомы в 1866 году. Причина этого состояния — дополнительный хромосомный фактор — была обнаружена только в 1959 году французским врачом Жеромом Леженом.
Синдром также имеет тенденцию к задержке основных этапов развития.
«Эти дети очень поздно достигают вех своего роста. Также задерживается развитие двигательных, когнитивных, речевых или эмоциональных навыков. Однако не все области развития затрагиваются одинаково, и существуют разные модели трудностей в обучении.
У детей с синдромом Дауна наблюдается специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей, который отличается от наблюдаемого у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости. Мы называем этот образец характерных сильных и слабых сторон «профилем развития», — говорит доктор Хан.

Некоторые общие черты включают в себя:

1. Социальные навыки: они не так отсрочены, как другие способности, такие как обработка чисел.
2. Говорение: у них есть трудности с выразительной речью, грамматикой и ясностью речи. Их вербальная память обычно отстает, и это затрудняет им изучение новых слов или предложений. Тем не менее, они, как правило, хорошие читатели.
3. Зрительный интеллект. Люди с синдромом Дауна склонны учиться визуально, поэтому во время терапии полезно использовать изображения, жесты и предметы.
4. Поведенческие проблемы. Хотя эти дети дружелюбны и общительны, говорит доктор Хан, иногда они могут показаться упрямыми, жесткими и импульсивными.
5. Более высокий риск проблем со здоровьем: они подвергаются гораздо более высокому риску развития проблем с сердцем, которые в основном являются врожденными, болезнью Альцгеймера, апноэ во сне, аутизмом, потерей слуха, ожирением и проблемами щитовидной железы, добавляет он.

Люди с синдромом Дауна подвержены гораздо более высокому риску развития проблем с сердцем, в основном врожденных, болезни Альцгеймера, апноэ во сне, аутизма, потери слуха, ожирения и проблем с щитовидной железой.

Длительное пребывание в больнице

В случае с Антонией болезнь сердца, сопровождавшая синдром Дауна, означала полтора месяца пребывания в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), прежде чем ее отпустили домой. В первые дни — она родилась на три недели раньше срока и нуждалась в кислороде — ее мать вспоминает ее крошечное лицо и тело, покрытые пластиковыми каналами, подключенными к экрану, который следил за каждым ее вздохом, каждым ее движением.

«Я держал ее несколько секунд, потом им пришлось дать ей воздух, а потом она оказалась в отделении интенсивной терапии. Впервые я увидел ее лицо через несколько дней, когда сняли маску. Совсем другое дело, если ты родишь здорового ребенка… но это [ее] сердце доставляло ей неприятности. Я не могла ее удержать», — вспоминает она. «Через несколько дней я пошла в больницу и смогла вывезти ее, но в больничном кресле, в присутствии врачей, медсестер и других людей», — говорит она.

Это означало приспособление всей семьи — у Антонии есть два старших брата и сестры, которым тогда было 10 и 8 лет, которым пришлось делать скидку на новоприбывшего.
К счастью, дети восприняли это спокойно. «Для них это не имело большого значения, потому что они ходили в школу, где у них были дети с особыми потребностями; они привыкли к [некоторым детям нужно немного больше помощи]. Поэтому мы просто рассказали им, что означает синдром Дауна и что он означает для всей семьи», — говорит она.
Были некоторые трудности привыкания к ситуации, но семья быстро акклиматизировалась, говорит Карина.

Семья Еллинек-Шнайдевинд, проживающая в настоящее время в Австрии, переехала в ОАЭ, когда Антонии исполнился год. Они останутся на пять лет. «Было легко найти там школу для Антонии…», — говорит она.

Каковы некоторые факторы риска синдрома Дауна?

Хотя врачи не могут точно указать, что вызывает появление дополнительной хромосомы, есть некоторые факторы, которые увеличивают риск ее появления.
Основанная в США некоммерческая организация March of Dimes, занимающаяся вопросами мам и малышей, приводит следующие данные:

Ваш возраст, когда вы забеременеете. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.
Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы несете (имеете) изменение гена, связанное с этим заболеванием, но на самом деле у вас его нет. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.
Уже родила ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

Помимо этих факторов, роль может играть и возраст отца. исследование, опубликованное в американском журнале The Journal of Urology, утверждает, что «пожилые отцы несут ответственность за до 50 процентов повышения риска синдрома Дауна, когда матери также было за 40».

«Возраст отца влияет на синдром Дауна, но только у матерей 35 лет и старше», — цитирует американского WebMD исследователя Гарри Фиша, доктора медицины, из отделения урологии Колумбийско-пресвитерианского медицинского центра в Нью-Йорке. . «У молодых женщин, у которых возраст не был фактором риска синдрома Дауна, отцовский эффект отсутствовал».

Проблемы, с которыми столкнулась семья, говорит Карина, на самом деле не были так сильно связаны с состоянием Антонии. Она объясняет, что при воспитании детей обязательно возникают некоторые проблемы. «Я думаю, что мои проблемы не сильно отличаются от проблем других матерей, потому что я сосредотачиваюсь на том, что нужно ребенку — независимо от того, есть ли у него синдром Дауна или нет», — объясняет она. Она объясняет, что у каждого ребенка есть свои особые потребности, желания и проблемы. Но все становится легче с терпением и принятием, говорит она.

Синдром Дауна и раннее вмешательство

«Раннее вмешательство — лучший способ поддержать развитие ребенка», — говорит д-р Ариф Хан из ОАЭ, детский невролог и основатель Neuropedia.
«Первые пять лет развивающегося возраста ребенка являются критическим периодом, и в этот период лучше всего усваиваются новые навыки. Раннее вмешательство включает в себя терапию, образование и другую поддержку, которая поможет им полностью раскрыть свой потенциал. Может быть задействован ряд специалистов, таких как педиатр, физиотерапевт, эрготерапевт, логопед, специальные педагоги и психологи», — добавляет он.

И это совет, который она хочет дать другим мамам. «Самое сложное и самое главное — принять своего ребенка. Я чувствую, что все дети разные. Если у него или нее есть особые потребности, родители должны попытаться принять ребенка и полюбить его таким, какой он есть. Это делает жизнь намного проще. Особенно с ребенком с синдромом Дауна, если он чувствует любовь, тогда так легко [помочь ему вырасти]», — говорит она.

Читайте также