Муковисцидоз.Что такое кистозный фиброз и каковы симптомы?

00:00:00
3 минуты
Муковисцидоз.Что такое кистозный фиброз и каковы симптомы?
Thesun

Неизлечимое заболевание кистозный фиброз затрагивает тысячи жизней, мешая больным дышать или вести повседневную жизнь.

У каждого из каждых 2500 детей диагностируют генетическую мутацию, и, к сожалению, нет лекарства от кистозного фиброза.

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз — это заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Легкие особенно забиваются густой липкой слизью.Это может привести к проблемам с дыханием и проблемам с перевариванием пищи. В большинстве случаев заболевание диагностируется в детстве.С годами легкие человека повреждаются до такой степени, что перестают нормально работать.

В 2016 году кистозный фиброз унес жизнь активистки кампании Кирсти Танкок, которая вдохновила многих стать донорами органов. Совсем недавно, в 2022 году, экс-звезда CBBC Челси Уибли умерла от кистозного фиброза.

Что вызывает кистозный фиброз?

По оценкам, каждый год только в Великобритании рождается около одного из каждых 2500 детей с заболеванием, которое также известно как МВ, муковоидоз или муковисцидоз.

В настоящее время считается, что около 10 500 человек в той же Великобритании страдают этим заболеванием, и около 100 000 человек во всем мире.

Согласно Cystic Fibrosis UK , человек может родиться с этим заболеванием, если он унаследовал две дефектные копии гена, по одной от каждого родителя. Один человек из 25 является носителем дефектного гена, часто даже не подозревая об этом.

Дефектный ген означает, что некоторые клетки в организме не могут перемещать соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, вызывает накопление густой липкой слизи в трубках и проходах организма.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Хотя у людей могут быть разные симптомы, некоторые из основных показателей, перечисленных NHS , могут быть следующими:

повторяющиеся инфекции грудной клетки

трудности с набором веса

частый влажный кашель

диарея

периодические свистящее дыхание и одышка

Те, у кого диагностировано это заболевание, также подвержены риску других болезней, включая диабет, остеопороз и проблемы с печенью.

Какова продолжительность жизни человека с муковисцидозом?

Средняя продолжительность жизни человека с муковисцидозом может варьироваться, прогнозируемый возраст составляет всего 48 лет.

Анализ крови укола из пятки используется для проверки новорожденных на наличие общих мутаций гена. Хотя ожидаемая продолжительность жизни все еще низка, она выросла с 90-х годов.

Младенцам с муковисцидозом, рожденным в период с 1995 по 1999 год, была дана ожидаемая продолжительность жизни 32 года.

Ожидаемая продолжительность жизни тех, кто родился в период с 2015 по 2019 год, составляет 46 лет, 

в то время как дети, родившиеся после 2019 года, проживут до 48 лет.

Каково лечение муковисцидоза?

К сожалению, нет никакого лечения для CF. С 2019 года препарат Orkambi используется в NHS для лечения муковисцидоза у взрослых и детей и, как говорят, значительно улучшает здоровье половины больных.

Препарат производится компанией Vertex Pharmaceuticals , и благодаря соглашению с NHS пациентам с муковисцидозом в Англии в возрасте от 2 лет и старше, имеющим две копии мутации F508del в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), может назначаться Оркамби. своим врачом.

Пациентам с муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше, имеющим либо две копии мутации F508del, либо одну копию мутации F508del и копию одной из других 14 лицензированных мутаций, можно назначать Симкеви (тезакафтор/ивакафтор) в комбинации с ивакафтором.

Люди с этим заболеванием также используют ингаляционные и инъекционные наркотики для лечения своих симптомов и часто принимают ферментные таблетки.

Трансплантация легких также распространена у людей с муковисцидозом, но другие пораженные органы также включают почки или поджелудочную железу.

Многие люди с этим заболеванием в конечном итоге принимают комбинацию методов лечения, чтобы справиться и улучшить свое состояние.

Источник: Thesun

Читайте также