Дискуссии об общих чертах между детьми с расстройствами аутистического спектра и их недиагностированными родителями часто приводят к размышлению о более широком фенотипе аутизма. Возможно ли, чтобы родственники аутичных детей имели спектр аутизма disorder...to в меньшей степени?
Расстройство аутистического спектра является медицинским диагнозом, но более широкий фенотип аутизма - нет. Скорее, это относится к субклиническим когнитивным, личностным и поведенческим чертам у родственников людей с аутизмом; родственники, которые не соответствуют диагностическим критериям расстройства аутистического спектра, как представлено в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (5–е изд.; DSM-5; Американская психиатрическая ассоциация, 2013).
Человек, который не находится в спектре, может иметь характеристики, отражающие черты своих аутичных родственников, такие как: социальная неловкость, настойчивость в одинаковости и узкие, фиксированные интересы. Родители, особенно, могут смотреть на аутичные черты своих детей и идентифицировать более мягкие версии их в себе, что приводит к вопросам о том, чтобы быть “умеренно” аутичным, иметь пограничный аутизмили, возможно, фенотип аутизма.
Этот вопрос может вызвать некоторые споры. Многие считают, что легкомысленно даже ссылаться на аутизм с таким термином, как “мягкий”. Для аутичных людей, которые боролись со стигматизацией, издевательствами и отсутствием поддержки, такие замечания, как: “Ну, все, по крайней мере, немного аутичны”, могут привести в бешенство.
Эта статья не будет посвящена таким вопросам, как патологизация нормального поведения и самодиагностика аутизма, скорее будут изучены преимущества понимания и изучения широкого фенотипа аутизма. Но сначала давайте более подробно рассмотрим широкий фенотип аутизма и исследования, подтверждающие его существование у родственников аутичных детей.
Теория широкого фенотипа аутизма
Широкий фенотип аутизма, или более широкий фенотип аутизма, как он также известен, может применяться к людям с языковыми, когнитивными и личностными чертами, которые мягче, чем то, что можно наблюдать у тех, кто находится в спектре (Landry & Chouinard, 2016). Такие черты часто проявляются у неаутичных членов семьи, из которых проистекает широкая теория фенотипа аутизма.Один из более ранних обзоров соответствующей литературы (Bailey et al, 1998) обнаружил, что родственники тех, кто находится в спектре, иногда страдают от проблем, связанных с аутичным поведением. В частности, социальные и коммуникативные трудности, которые могут проявляться в борьбе за создание и / или поддержание дружеских отношений, иметь нетипичные или мало вербальные выражения и взаимодействия, а также быть отчужденными или неловкими, когда сталкиваются с социальным взаимодействием.
Исследователи сосредоточились на конкретных особенностях более широкого фенотипа аутизма; исследование (Kadal et al., 2014) предложило социальные нарушения в качестве характерной черты широкого фенотипа аутизма. Исследование показало, что родители детей с аутизмом изо всех сил пытались распознать нейтральные выражения — как и дети с аутизмом, их родители могут иметь дефицит в распознавании неоднозначных выражений.
Из литературы кажется, что широкий фенотип аутизма будет означать, что человек может быть:
- Неловким в социальных ситуациях
- Они могут испытывать трудности с пониманием других (а иногда и самих себя)
- Они могут отображать легкие языковые нарушения
- Они могут быть навязчивыми в отношении рутины и навязчивыми в отношении интересов
- Они могут быть обеспокоены
- Их сенсорный опыт и предпочтения могут быть нетипичными
Все эти симптомы являются характеристиками аутизма; однако неаутичные родственники могут испытывать их менее серьезным образом, что защищает их от диагноза аутизма.
Исследование, охватывающее генетический фокус (Piven, 2001), пришло к выводу, что охват информации о широком фенотипе аутизма (BAP) у родственников может дать ученым решающий, дополнительный подход к обнаружению генов, вызывающих расстройства аутистического спектра (ASD).
Доказательства БАП
БАП оценивался у родителей из семей с множественным заболеванием аутизмом, родителей из семей с одним заболеванием аутизмом, родителей ребенка с задержкой развития без РАС и родителей нейротипичных детей (Bernier et al., 2012). Результаты исследования показали, что черты БАП, особенно в коммуникативной и социальной сферах, присутствуют в большей степени у родителей из семей с множественным заболеванием аутизмом, по сравнению с родителями из семей с одним заболеванием аутизмом и контрольными родителями.Если литература и исследования показывают доказательства широкого фенотипа аутизма (БАП) у родственников людей с РАС, разве эти родственники не должны также быть в спектре или, по крайней мере, диагностированы с подтипом аутизма?
При рассмотрении подтипов аутизма в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам (4-е изд., текст rev.; DSM-IV—TR; Американская психиатрическая ассоциация, 2000) кажется, что БАП должен вписываться в одну из этих категорий аутизма - важно отметить, что эти подтипы больше не используется клиницистами, так как DSM-5 поглотил категории в единое целое, расстройство аутистического спектра.
Похоже на Аспергера или PDD-NOS?
Синдром Аспергера, перечисленный в разделе Распространенные нарушения развития в DSM-4, характеризуется социальным и коммуникативным дефицитом и ограниченным и / или повторяющимся поведением. Но дети, получившие этот диагноз, часто имели те же или более высокие интеллектуальные способности и вербальные навыки, что и обычно развивающиеся дети.
Распространенное расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS), было еще одним подтипом распространенных нарушений развития в DSM-4, который, по мнению некоторых, был универсальной категорией для детей, которые были в спектре, но которые не соответствовали критериям ни для одной из других категорий.
Но Аспергера и PDD-NOS не следует путать с БАП. Эти классификации аутизма больше не используются официально, но человек с ранее диагностированным синдромом Аспергера или PDD-NOS имеет диагноз аутизма, а не только аутистические черты. Или в соответствии с DSM-5: “Лицам с хорошо установленными диагнозами DSM-IV аутистического расстройства, расстройства Аспергера или распространенного расстройства развития, не указанного иначе, должен быть поставлен диагноз расстройства аутистического спектра”.
Кажется, легко установить, что такое БАП, но родители могут захотеть получить дополнительную информацию, чтобы уточнить, будут ли их аутичные характеристики и черты соответствовать диагнозу ASD или БАП.
“Мягкий аутизм”
Когда дети получают диагноз аутизма, многие родители говорят о внезапном понимании определенных личностных характеристик и поведения своих детей. Родители и братья и сестры могут признать, что они тоже проявляют некоторые из этих форм поведения в более мягкой степени — нередко можно услышать, как родители называют себя слегка аутичными. Может ли анкета доказать такие настроения?Опросник широкого фенотипа аутизма
Анкета широкого фенотипа аутизма - это анкета для самоотчета для взрослых. Он содержит 36 утверждений и зон в таких областях, как отчужденность, жесткость и прагматичный язык.
Управляя (BAPQ) 86 родителями аутичных людей и 64 родителями, контролирующими сообщество, кажется, что инструмент преуспел как в чувствительности, так и в специфичности при обнаружении БАП (Hurley et al., 2007). Исследование показало, что родители детей с РАС имели значительно более высокие баллы в трех областях:
- Отчужденная личность
- Жесткая личность
- Прагматический язык
BAPQ - не единственный способ измерения БАП. Фактически, БАП может быть определен с использованием различных доменов, он может быть измерен с помощью нескольких различных инструментов, и даже способ отчетности может отличаться в зависимости от используемой техники (Rubenstein and Chawla, 2018).
В своем систематическом обзоре исследований, в которых измерялся БАП у родителей аутичных детей, Рубинштейн и Чавла (2018) обнаружили процент БАП в диапазоне от 2,6% до 80%. Они также обнаружили, что БАП более распространен у отцов, чем у матерей. Авторы предположили, что более последовательный подход к измерению БАП позволит улучшить этиологические исследования.
Другое исследование (Tan et al., 2020) предоставило первые доказательства того, что БАП выражается в физической характеристике — исследование показало, что как у женщин, так и у мужчин маскулинность лица у неаутичных братьев и сестер увеличивается по сравнению с однополыми группами сравнения.
Возможно, будущее обеспечит стандартизированные меры БАП с использованием физических, генетических и поведенческих подсказок. Но почему так важно понимать и исследовать фенотип аутизма, а не концентрироваться на фактическом аутизме? Многие ученые считают, что это может способствовать нашему пониманию этиологии РАС.
Преимущества понимания БАП
Изучение профилей БАП в семьях может дать представление о том, как профили фенотипа наследуются в семьях, и создать более глубокое понимание основных генетических механизмов в конкретных семьях (Gerdts & Bernier, 2011).Помимо полезного расширения нашего понимания ASD, Гердтс и Бернье (2011) также упоминают, что учет характеристик БАП у родственников имеет решающее клиническое значение для планирования вмешательства. Понимание динамики в семье, ищущей лечение для своего ребенка в спектре, будет иметь прямое влияние на цели терапии и желаемые результаты.
Во многих исследованиях, посвященных БАП, упоминаются общие черты, такие как социальная неловкость, отчужденность, ригидность, настойчивость в одинаковости и даже беспокойство. Родитель с аутичными чертами может испытывать глубокий дискомфорт при поиске вмешательства для своего аутичного ребенка: телефонные звонки, встреча с кучей (медицинских) незнакомцев и адаптация к новым условиям могут быть стрессовыми для родителя, который уже может беспокоиться и беспокоиться о своем ребенке.
Поставщик медицинских услуг, который хорошо осведомлен и чувствителен не только к характеристикам ребенка в спектре, но и к возможности того, что родители ребенка могут обладать чертами БАП, будет в лучшем положении для оказания соответствующей помощи. С другой стороны, незнание БАП может привести к тому, что терапевты будут негативно оценивать родителей, поскольку их социальное поведение может не соответствовать нейротипическим ожиданиям.
Может быть, это аутизм
Ни одна статья о БАП не будет полной без упоминания о том, что некоторые эксперты считают, что это скорее басня, чем факт. Или по словам Чауна (2019):Понятие “аутистические черты” связано с “неправильным использованием языка”.
Это отсутствие аутичных черт показывает, что нет БАП
БАП является более вероятным доказательством того факта, что людей с аутизмом больше, чем предполагалось
Родители могут быть более обеспокоены получением соответствующей поддержки, чем научные дебаты о фенотипах аутизма. Потому что, если родители обладают некоторыми из тех же характеристик своих детей в спектре, как трудности социального общения, они могут нести двойное бремя… с ограниченными средствами обмена им.
