Что такое эктродактилия?

00:00:00
2 минуты
Что такое эктродактилия?
wise-geek com

Эктродактилия — это врожденный дефект, который вызывает пороки развития рук и/или ног.
Во многих случаях отсутствует средний палец или средний палец ноги, а два пальца или пальцы справа и слева от отсутствующего пальца срослись вместе, хотя могут быть и другие деформации.

Это привело к тому, что состояние получило название « синдром клешни лобстера », но многие люди, страдающие этим заболеванием, находят этот термин крайне неуважительным.

В настоящее время существует несколько процедур, которые могут нормализовать внешний вид рук, но они не будут функционировать точно так же, как правильно сформированные руки. Ранняя физическая и профессиональная терапия могут помочь людям адаптироваться и научиться писать, брать вещи в руки и быть полностью функциональными. Однако клеймо от этого состояния остается, поскольку руки не кажутся нормальными, и некоторые люди с ним используют протезы рук, чтобы избежать взглядов других.

Скриншот 03.05.22_21.07.20.jpg
Эктродактилия возникает при наличии порока развития рук и/или ног.

Эктродактилия встречается относительно редко, примерно один раз на 90 000 рождений. У нее есть несколько типов, и все они являются генетическими.
Те, у кого это есть или есть дети с этим заболеванием, подвергаются повышенному риску передачи его будущим детям.

При расщелине неба, сопровождающей деформацию руки при ЭЭК, потребуется хирургическое вмешательство.

Наиболее распространенный тип конкретно связан с мутацией седьмой хромосомы.

chromosomes-and-cells.jpg

Генетики обнаружили, что это состояние возникает как у людей, так и у популяций насекомых непосредственно из-за мутировавшей хромосомы. Пока нет способа предотвратить мутацию хромосомы, которая может быть унаследована от любого из родителей.

Это состояние может присутствовать отдельно или может быть частью ряда врожденных дефектов .
 Деформация руки сама по себе вряд ли повлияет на здоровье человека, но как часть синдрома, такого как эктродактилия, синдром эктодермальной дисплазии -расщелины (ЭЭК), здоровье может быть значительно нарушено.

Эктродактилия может быть частью ряда врожденных дефектов.

При ЭЭК деформация кисти сопровождается расщелиной неба и пороком развития потовых желез.
Медицинские вмешательства необходимы для сохранения кожи, которая страдает от недостатка потовых желез и становится ломкой.

Хирургическое восстановление также требуется на небе. Тем, кто проходит ремонт, часто требуется длительная логопедическая терапия , а также физиотерапия .

Читайте также