Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое серьезно поражает двигательные нейроны спинного мозга.
Вот как прогрессирует это редкое заболевание.
Жизнь с редким заболеванием может быть невероятно изолированной не только для тех, кто страдает, но и для их семей. Для людей со спинальной мышечной атрофией (СМА), генетическим заболеванием, ослабляющим мышцы, простые задачи, такие как сидение или ходьба, могут стать трудными.
Понимание того, как развивается СМА, может помочь семьям и лицам, осуществляющим уход, лучше справляться с трудностями и находить правильную поддержку для улучшения качества своей жизни.
Издание onlymyhealth поговорило с экспертом доктором Джасодхарой Чаудхари, консультантом-неврологом и детским неврологом, доцентом неврологии в Медицинском колледже и больнице NRS в Калькутте, который объяснил журналистам прогрессирование СМА, типы и важность поиска правильной поддержки для улучшения качества жизни.
Редкие заболевания поражают небольшой процент населения. Несмотря на их редкость, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) оценивает, что известно более 7000 редких заболеваний, в совокупности затрагивающих миллионы людей по всему миру. Эти состояния, которые часто являются генетическими, создают уникальные проблемы для пациентов, их семей и систем здравоохранения, ответственных за их диагностику и лечение.
«В одной только Индии, несмотря на то, что редкие заболевания обычно поражают менее 1 из 1000 человек, около 70 миллионов человек борются с различными редкими заболеваниями. Среди наиболее изнурительных из них — СМА,генетическое расстройство«Это серьезно влияет на двигательные нейроны спинного мозга», — сказал доктор Чаудхари.
По итогам исследования 2016 года, СМА — это группа генетических расстройств, которые все имеют отличительную черту — дегенерацию клеток переднего рога, приводящую к мышечной слабости и атрофии.
Хотя лекарств от СМА не существует, достижения в понимании ее молекулярной генетики проложили путь к разработке доклинических моделей и нескольких многообещающих терапевтических подходов.
«Прогрессирование СМА различается по типу: от тяжелой (тип 1) до более легких форм (тип 4). По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость усиливается, часто требуя использования таких устройств, как инвалидные коляски, ортопедические скобы или аппараты искусственной вентиляции легких.
Тип 1, наблюдаемый у младенцев, быстро прогрессирует, что приводит к ранней респираторной поддержке», — сказал доктор Чаудхари.
СМА вызывает потерю двигательных нейронов в спинном мозге, ослабляя мышцы груди, рук и ног, влияя на такие движения, как сидение, ходьба и контроль головы. Симптомы варьируются от мышечной слабости и проблем с подвижностью до затрудненного дыхания и глотания, причем тяжесть зависит от того, когда появляются симптомы.
«Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, такими как СМА, либо не имеют доступа к лечению, либо имеют ограниченные возможности для излечения. В дополнение к трудностям, с которыми сталкиваются пациенты, семья и лица, осуществляющие уход, также испытывают множество трудностей и трудностей, таких как эмоциональные, физические и финансовые нагрузки, а также необходимость корректировки образа жизни», — подчеркнул доктор Чаудхари.
Следовательно, ранняя диагностика СМА имеет решающее значение для начала соответствующих медицинских и терапевтических вмешательств.
Людям с СМА необходимо получать многопрофильную помощь, чтобы справиться с проблемами мобильности и оптимизировать качество жизни.
«Хотя прогрессирование заболевания может сильно различаться, сотрудничество со специалистами, такими как педиатры, неврологи, ортопеды, диетологи, физиотерапевты, специалисты по паллиативной помощи и психологи, может помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни», — добавил доктор Чаудхари.
Этот междисциплинарный подход учитывает физические, пищевые и эмоциональные потребности, стремясь продлить жизнь и улучшить качество пациентов. Уход включает терапию, питание и эмоциональную поддержку, обеспечивая достоинство и улучшение повседневной жизни пациентов.
«Для семей прогрессирование СМА не только физически сложно, но и эмоционально. Опекуны часто несут значительную нагрузку, а многопрофильная помощь предлагает столь необходимую поддержку пациентам и их семьям», — сказал доктор Чаудхари. Благодаря образованию, обучению и услугам по временному уходу опекун получает навыки, необходимые для предоставления эффективного ухода, а также для обеспечения их благополучия.
Доктор Чаудхари заключил:
Вот как прогрессирует это редкое заболевание.
Жизнь с редким заболеванием может быть невероятно изолированной не только для тех, кто страдает, но и для их семей. Для людей со спинальной мышечной атрофией (СМА), генетическим заболеванием, ослабляющим мышцы, простые задачи, такие как сидение или ходьба, могут стать трудными.
Понимание того, как развивается СМА, может помочь семьям и лицам, осуществляющим уход, лучше справляться с трудностями и находить правильную поддержку для улучшения качества своей жизни.
Издание onlymyhealth поговорило с экспертом доктором Джасодхарой Чаудхари, консультантом-неврологом и детским неврологом, доцентом неврологии в Медицинском колледже и больнице NRS в Калькутте, который объяснил журналистам прогрессирование СМА, типы и важность поиска правильной поддержки для улучшения качества жизни.
Распространенность спинальной мышечной атрофии
Редкие заболевания поражают небольшой процент населения. Несмотря на их редкость, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) оценивает, что известно более 7000 редких заболеваний, в совокупности затрагивающих миллионы людей по всему миру. Эти состояния, которые часто являются генетическими, создают уникальные проблемы для пациентов, их семей и систем здравоохранения, ответственных за их диагностику и лечение.
«В одной только Индии, несмотря на то, что редкие заболевания обычно поражают менее 1 из 1000 человек, около 70 миллионов человек борются с различными редкими заболеваниями. Среди наиболее изнурительных из них — СМА,генетическое расстройство«Это серьезно влияет на двигательные нейроны спинного мозга», — сказал доктор Чаудхари.
По итогам исследования 2016 года, СМА — это группа генетических расстройств, которые все имеют отличительную черту — дегенерацию клеток переднего рога, приводящую к мышечной слабости и атрофии.
Хотя лекарств от СМА не существует, достижения в понимании ее молекулярной генетики проложили путь к разработке доклинических моделей и нескольких многообещающих терапевтических подходов.
Типы и прогрессирование СМА
«Прогрессирование СМА различается по типу: от тяжелой (тип 1) до более легких форм (тип 4). По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость усиливается, часто требуя использования таких устройств, как инвалидные коляски, ортопедические скобы или аппараты искусственной вентиляции легких.
Тип 1, наблюдаемый у младенцев, быстро прогрессирует, что приводит к ранней респираторной поддержке», — сказал доктор Чаудхари.
СМА вызывает потерю двигательных нейронов в спинном мозге, ослабляя мышцы груди, рук и ног, влияя на такие движения, как сидение, ходьба и контроль головы. Симптомы варьируются от мышечной слабости и проблем с подвижностью до затрудненного дыхания и глотания, причем тяжесть зависит от того, когда появляются симптомы.
Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи
«Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, такими как СМА, либо не имеют доступа к лечению, либо имеют ограниченные возможности для излечения. В дополнение к трудностям, с которыми сталкиваются пациенты, семья и лица, осуществляющие уход, также испытывают множество трудностей и трудностей, таких как эмоциональные, физические и финансовые нагрузки, а также необходимость корректировки образа жизни», — подчеркнул доктор Чаудхари.
Важность ранней диагностики и многопрофильной помощи
Следовательно, ранняя диагностика СМА имеет решающее значение для начала соответствующих медицинских и терапевтических вмешательств.
Людям с СМА необходимо получать многопрофильную помощь, чтобы справиться с проблемами мобильности и оптимизировать качество жизни.
«Хотя прогрессирование заболевания может сильно различаться, сотрудничество со специалистами, такими как педиатры, неврологи, ортопеды, диетологи, физиотерапевты, специалисты по паллиативной помощи и психологи, может помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни», — добавил доктор Чаудхари.
Этот междисциплинарный подход учитывает физические, пищевые и эмоциональные потребности, стремясь продлить жизнь и улучшить качество пациентов. Уход включает терапию, питание и эмоциональную поддержку, обеспечивая достоинство и улучшение повседневной жизни пациентов.
Поддержка лиц, осуществляющих уход
«Для семей прогрессирование СМА не только физически сложно, но и эмоционально. Опекуны часто несут значительную нагрузку, а многопрофильная помощь предлагает столь необходимую поддержку пациентам и их семьям», — сказал доктор Чаудхари. Благодаря образованию, обучению и услугам по временному уходу опекун получает навыки, необходимые для предоставления эффективного ухода, а также для обеспечения их благополучия.
Доктор Чаудхари заключил:
«Понимание прогрессирования СМА является ключом к эффективному управлению этим состоянием». Достижения в лечении и поддерживающей терапии могут значительно улучшить качество жизни пострадавших, давая надежду на лучшие результаты и длительную независимость».
