К основным признакам спинальной мышечной атрофии относятся сильная мышечная слабость, затруднение дыхания или глотания, а также задержка в достижении этапов развития.
Два метода лечения, способные изменить жизнь, получили разрешение на рутинное использование в Национальной службе здравоохранения Великобритании (NHS), что вселяет новую надежду сотням детей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА).
Нусинерсен, инъекционный препарат и первая в мире модифицирующая течение спинальной мышечной атрофии терапия, а также пероральный препарат риздиплам ранее были доступны только по специальной программе, пока собирались дополнительные данные об их эффективности.
Однако Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи (NICE) официально одобрил оба метода лечения для рутинного и широкого применения в системе здравоохранения Англии.
Без медицинского вмешательства симптомы наиболее тяжелой формы СМА (тип 1) могут быстро прогрессировать, и, по данным организации Muscular Dystrophy UK, продолжительность жизни при этом оценивается менее чем в два года. Однако теперь Национальная служба здравоохранения Англии сообщила, что благодаря этим методам лечения 73 ребенка с этим заболеванием дожили до пяти лет и старше.
Многие впервые узнали о СМА после того, как певица и бывшая участница группы Little Mix Джеси Нельсон начала публично говорить об этом заболевании в начале года, после того как диагноз был поставлен ее близнецам, Оушен Джейд и Стори Монро.
Однако, несмотря на повышенное внимание, осведомленность о причинах и симптомах этого редкого заболевания остается ограниченной. Доктор Шарлотта Рой, менеджер по политике и влиянию в области медико-биологических наук в организации Muscular Dystrophy UK, подробно объяснила, что такое СМА, и выделила пять ключевых ранних признаков, на которые родителям следует обратить внимание.
Национальная служба здравоохранения Великобритании определяет СМА как редкое генетическое заболевание, которое может вызывать мышечную слабость.
«Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны, которые передают электрические сигналы из мозга к мышцам, давая им команду двигаться», — объясняет Рой.
«При спинальной мышечной атрофии двигательные нейроны начинают повреждаться и разрушаться, что означает, что передача сигналов от мозга к мышцам прекращается. В результате мышцы начинают слабеть и постепенно атрофироваться».
Это происходит потому, что в большинстве случаев спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывается изменением в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме (5q), согласно информации на сайте организации Muscular Dystrophy UK.
«СМА 1-го типа — наиболее распространенный и тяжелый тип, и симптомы обычно проявляются в течение первых шести месяцев», — говорит Рой.
Симптомы могут различаться и зависят от тяжести заболевания и степени его прогрессирования,
но вот пять распространенных ранних признаков СМА, на которые следует обратить внимание у младенцев
1. Выраженная мышечная слабость
«Когда двигательные нейроны разрушаются, сигнал от мозга к мышцам не может пройти. А если сигнал не доходит до мышц, мышцы не двигаются», — объясняет Рой.
2. Трудности с кормлением и дыханием
«Моторные нейроны контролируют сигналы для всех мышц тела, включая мышцы, необходимые для дыхания и глотания, поэтому у детей с СМА часто возникают трудности с дыханием и глотанием», — говорит Рой.
Это может стать более очевидным, когда они начнут есть более твердую пищу.
«Если им трудно глотать пищу, это может привести к удушью», — говорит Рой.
3. Не может самостоятельно сесть
«Один из важных моментов, на который следует обратить внимание, — это неумение сидеть без поддержки», — говорит Рой.
«Аналогично, проверьте, не могут ли они поднять голову, поскольку СМА может привести к слабости мышц шеи», — говорит Рой.
5. Рецидивирующие инфекции грудной клетки
По данным организации Muscular Dystrophy UK, младенцы и дети с СМА 1 типа подвержены более высокому риску респираторных заболеваний и инфекций дыхательных путей.
«У младенцев с СМА часто встречаются инфекции дыхательных путей, поэтому это еще один признак, на который следует обратить внимание», — говорит Рой.
Когда следует обратиться за советом:
«Если вы заметите что-то, что вам покажется не так, я бы порекомендовал обратиться к своему терапевту», — советует Рой.
«Скорее всего, это не спинальная мышечная атрофия, но важно проверить любые подозрения на всякий случай, потому что при спинальной мышечной атрофии ранняя диагностика имеет решающее значение».
«В любом случае врач общей практики направит пациента к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям, который сможет начать процесс диагностики. Диагностика обычно включает генетическое тестирование, поскольку это генетическое заболевание».
Почему ранняя диагностика так важна?
«После гибели двигательных нейронов их уже не вернуть. Поэтому мы хотим максимально защитить эти нейроны», — говорит Рой.
«Ранняя диагностика означает более раннее лечение и лучшие результаты для младенцев».
Два метода лечения, способные изменить жизнь, получили разрешение на рутинное использование в Национальной службе здравоохранения Великобритании (NHS), что вселяет новую надежду сотням детей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА).
Нусинерсен, инъекционный препарат и первая в мире модифицирующая течение спинальной мышечной атрофии терапия, а также пероральный препарат риздиплам ранее были доступны только по специальной программе, пока собирались дополнительные данные об их эффективности.
Однако Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи (NICE) официально одобрил оба метода лечения для рутинного и широкого применения в системе здравоохранения Англии.
Без медицинского вмешательства симптомы наиболее тяжелой формы СМА (тип 1) могут быстро прогрессировать, и, по данным организации Muscular Dystrophy UK, продолжительность жизни при этом оценивается менее чем в два года. Однако теперь Национальная служба здравоохранения Англии сообщила, что благодаря этим методам лечения 73 ребенка с этим заболеванием дожили до пяти лет и старше.
Многие впервые узнали о СМА после того, как певица и бывшая участница группы Little Mix Джеси Нельсон начала публично говорить об этом заболевании в начале года, после того как диагноз был поставлен ее близнецам, Оушен Джейд и Стори Монро.
Однако, несмотря на повышенное внимание, осведомленность о причинах и симптомах этого редкого заболевания остается ограниченной. Доктор Шарлотта Рой, менеджер по политике и влиянию в области медико-биологических наук в организации Muscular Dystrophy UK, подробно объяснила, что такое СМА, и выделила пять ключевых ранних признаков, на которые родителям следует обратить внимание.
Что такое СМА?
Национальная служба здравоохранения Великобритании определяет СМА как редкое генетическое заболевание, которое может вызывать мышечную слабость.
«Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны, которые передают электрические сигналы из мозга к мышцам, давая им команду двигаться», — объясняет Рой.
«При спинальной мышечной атрофии двигательные нейроны начинают повреждаться и разрушаться, что означает, что передача сигналов от мозга к мышцам прекращается. В результате мышцы начинают слабеть и постепенно атрофироваться».
Это происходит потому, что в большинстве случаев спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывается изменением в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме (5q), согласно информации на сайте организации Muscular Dystrophy UK.
Существует несколько различных типов СМА
«СМА 1-го типа — наиболее распространенный и тяжелый тип, и симптомы обычно проявляются в течение первых шести месяцев», — говорит Рой.
Симптомы могут различаться и зависят от тяжести заболевания и степени его прогрессирования,
но вот пять распространенных ранних признаков СМА, на которые следует обратить внимание у младенцев
1. Выраженная мышечная слабость
«Когда двигательные нейроны разрушаются, сигнал от мозга к мышцам не может пройти. А если сигнал не доходит до мышц, мышцы не двигаются», — объясняет Рой.
«Это приводит к снижению мышечного тонуса и вялости у младенцев с СМА, потому что их мышцы недостаточно сильны и начинают атрофироваться».
2. Трудности с кормлением и дыханием
«Моторные нейроны контролируют сигналы для всех мышц тела, включая мышцы, необходимые для дыхания и глотания, поэтому у детей с СМА часто возникают трудности с дыханием и глотанием», — говорит Рой.
Это может стать более очевидным, когда они начнут есть более твердую пищу.
«Если им трудно глотать пищу, это может привести к удушью», — говорит Рой.
3. Не может самостоятельно сесть
«Один из важных моментов, на который следует обратить внимание, — это неумение сидеть без поддержки», — говорит Рой.
«Дети с СМА часто не могут сидеть без поддержки, потому что у них слабые мышцы корпуса».4. Плохой контроль над головой
«Аналогично, проверьте, не могут ли они поднять голову, поскольку СМА может привести к слабости мышц шеи», — говорит Рой.
5. Рецидивирующие инфекции грудной клетки
По данным организации Muscular Dystrophy UK, младенцы и дети с СМА 1 типа подвержены более высокому риску респираторных заболеваний и инфекций дыхательных путей.
«У младенцев с СМА часто встречаются инфекции дыхательных путей, поэтому это еще один признак, на который следует обратить внимание», — говорит Рой.
Когда следует обратиться за советом:
«Если вы заметите что-то, что вам покажется не так, я бы порекомендовал обратиться к своему терапевту», — советует Рой.
«Скорее всего, это не спинальная мышечная атрофия, но важно проверить любые подозрения на всякий случай, потому что при спинальной мышечной атрофии ранняя диагностика имеет решающее значение».
«В любом случае врач общей практики направит пациента к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям, который сможет начать процесс диагностики. Диагностика обычно включает генетическое тестирование, поскольку это генетическое заболевание».
Почему ранняя диагностика так важна?
«После гибели двигательных нейронов их уже не вернуть. Поэтому мы хотим максимально защитить эти нейроны», — говорит Рой.
«Ранняя диагностика означает более раннее лечение и лучшие результаты для младенцев».
