Расшифровка фенилкетонурии (ФКУ): симптомы, причины и лечение

Что такое фенилкетонурия ?

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма расщеплять и использовать аминокислоты, строительные блоки белков. В частности, ФКУ нарушает метаболизм фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в богатых белком продуктах и ​​некоторых искусственных подсластителях, таких как аспартам.

Когда пищеварение не может адекватно перерабатывать фенилаланин из-за ФКУ , это может привести к высокому уровню этого вещества в кровотоке. Если это не контролировать, это накопление может привести к когнитивным проблемам и задержкам развития.

Какие существуют типы фенилкетонурии ?

Как и многие другие генетические заболевания, фенилкетонурия также имеет различные типы. ФКУ может проявляться в нескольких формах в зависимости от тяжести

• Классическая ФКУ : Это самая тяжелая форма ФКУ, при отсутствии лечения в крови наблюдается высокий уровень фенилаланина.
• Умеренная или легкая форма ФКУ : при этой форме уровень фенилаланина немного ниже, чем при классической ФКУ .
• Легкая гиперфенилаланинемия : это самая легкая форма, при которой уровень фенилаланина выше нормы, но обычно недостаточно высок, чтобы вызвать нарушения интеллектуального развития.

Кого поражает фенилкетонурия ?

Фенилкетонурия (ФКУ) может возникнуть у любого человека, унаследовавшего две копии мутировавшего гена ФАГ, по одной от каждого родителя.

Обычно родители ребенка с ФКУ несут один мутировавший ген ФАГ, но не проявляют никаких симптомов фенилкетонурии , поскольку у них есть другой нормальный ген ФАГ. Когда оба родителя передают свои соответствующие мутировавшие гены, ребенок наследует ФКУ . Важно отметить, что каждая беременность между двумя носителями имеет 25% вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией (ФКУ) .

Каковы симптомы фенилкетонурии (ФКУ)?

Распознавание симптомов фенилкетонурии имеет жизненно важное значение для раннего вмешательства и эффективного управления состоянием. Хотя скрининг ФКУ при рождении обычно предотвращает заметные симптомы, у людей с недиагностированной или нелеченой фенилкетонурией (ФКУ) могут проявляться такие признаки, как:

• Экзема
• Более светлая кожа и/или волосы по сравнению с другими членами семьи
• Затхлый запах изо рта, кожи или мочи
• Маленький размер головы (микроцефалия)

В более тяжелых случаях задержка лечения фенилкетонурии может привести к:

• Поведенческие проблемы
• Задержки развития
• Ограниченными интеллектуальными возможностями
• Приступы

Родители должны помнить, что эти симптомы могут различаться в зависимости от типа и тяжести ФКУ.

Что вызывает фенилкетонурию (ФКУ)?

Основной причиной фенилкетонурии (ФКУ) являются мутации в обеих копиях гена PAH. Этот ген отвечает за выработку фермента (фенилаланингидроксилазы), который преобразует фенилаланин в другие полезные компоненты. Когда ген PAH мутирует, этот ферментативный процесс нарушается, что приводит к накоплению фенилаланина, который может повредить наш мозг.

Как диагностируется фенилкетонурия (ФКУ)?

Диагноз фенилкетонурии (ФКУ) обычно ставится вскоре после рождения в рамках рутинного скрининга новорожденных с помощью анализа крови. Если образец крови вашего ребенка показывает высокий уровень фенилаланина, поставщики медицинских услуг проведут дополнительные тесты для подтверждения диагноза и определения типа ФКУ .

Существуют ли скрининговые тесты для диагностики фенилкетонурии (ФКУ)?

Да, новорожденные проходят тест на фенилаланин через 24–72 часа после рождения в рамках скрининга новорожденных. Для этого теста медицинские работники берут небольшой образец крови из пятки вашего ребенка, который определяет уровень фенилаланина в крови.

Как лечится фенилкетонурия (ФКУ)?

Лечение фенилкетонурии пожизненное. Оно включает индивидуальный подход, сочетающий специальную диету и, иногда, медикаментозное лечение. Основная цель лечения фенилкетонурии — поддержание безопасного уровня фенилаланина в организме.

• Диета : рекомендуется специальная диета с низким содержанием фенилаланина, но богатая питательными веществами.
• Добавки : часто необходим прием витаминов, минералов и других добавок.
• Лекарства : Для некоторых людей с ФКУ диета может быть недостаточной для контроля уровня фенилаланина. В этих случаях можно назначать такие лекарства, как сапроптерина дигидрохлорид (Kuvan®), чтобы расщепить избыток аминокислоты.

Существует ли диета при фенилкетонурии (ФКУ)?

Да, существует особая диета для больных ФКУ , которые не лечатся Пегвалиазой (лекарство, позволяющее больным ФКУ питаться без ограничений). Эта диета низкобелковая и включает продукты с низким содержанием фенилаланина, избегая продуктов с высоким содержанием белка, таких как:

• Молоко
• Яйца
• Сыр
• Орехи
• Рыба
• Курица
• Говядина
• Бобы

Соблюдение диеты при ФКУ требует тщательного планирования и регулярных консультаций с врачами или диетологами, чтобы обеспечить ее сбалансированность и насыщенность необходимыми питательными веществами.

При этом необходимо обеспечить достаточное поступление питательных веществ, витаминов и минералов за счет других источников пищи и добавок.

Каковы перспективы фенилкетонурии (ФКУ)?

Жизнь с ФКУ не означает жизнь с ограничениями! При правильном контроле своего питания и регулярном контроле фенилаланина люди с ФКУ могут вести здоровую, полноценную жизнь.

Для женщин с фенилкетонурией , планирующих стать матерями, есть хорошие новости: тщательно разработанный план диеты позволяет значительно снизить риск осложнений для ребенка.

Ранняя диагностика и лечение являются ключом к контролю фенилкетонурии (ФКУ) . Если вы заметили у своего ребенка такие симптомы, как судороги, тремор, гиперактивность или кожные заболевания, такие как экзема, немедленно обратитесь к врачу. Также важно проконсультироваться с врачом, если вы планируете беременность и знаете, что в вашей семье есть пациенты с ФКУ . Генетическое тестирование может дать ценную информацию о риске рождения ребенка с фенилкетонурией (ФКУ) .

Понимание симптомов и причин фенилкетонурии становится проще, если их представить с помощью простых объяснений и практических примеров. Хотя ФКУ является пожизненным заболеванием, эффективные варианты лечения, включая изменения в диете и прием лекарств, могут помочь контролировать симптомы фенилкетонурии и поддерживать здоровый образ жизни.