У Лоры Нортон и Марка Джордона двое общих детей, и оба страдают синдромом Ашера
Звезды сериала Лора Нортон и Марк Джордон рассказали о редком генетическом заболевании, с которым были диагностированы оба их ребенка.
У звезд Эммердейла, известных по роли Керри Уайатт и Даза Спенсера, двое общих детей, двухлетний Джесси и пятимесячный Ронни. Выступая в понедельник утром, они рассказали, что у Джесси был диагностирован синдром Ашера, когда она была беременна вторым ребенком.
Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание, которое влияет как на слух, так и на зрение. Это означает, что многим детям с этим заболеванием необходимо носить слуховые аппараты и, возможно, они потеряют зрение.
Рассказывая о том, как был поставлен диагноз Джесси, Лора сказала: "Первоначально это был скрининг новорожденных, который проводится у всех детей, и его тест на слух показал неясность, нам сказали, что, возможно, жидкость, но позже выяснилось, что у него умеренная потеря слуха. Когда ему поставили слуховой аппарат, они сделали анализы крови - потребовался год, чтобы вернуться с результатами, к тому моменту я была беременна Ронни ".
В тот момент им сказали, что с вероятностью 70% у их дочери Ронни также будет синдром Ашера, поскольку и Лора, и Марк являются носителями этого гена.
Изменения в определенных генах нарушают здоровый рост и развитие волос, клеток внутреннего уха и клеток сетчатки глаз, что вызывает синдром Ашера. Для появления симптомов могут потребоваться годы, и обычно они диагностируются у детей старшего возраста или подростков.
Синдром Ашера также приводит к потере зрения из-за состояния, называемого пигментным ретинитом - это затрудняет зрение в темноте или затемнении и приводит к потере бокового зрения. Это происходит со временем, пока у человека не останется центрального (туннельного) зрения. Некоторые люди с синдромом Ашера сохраняют центральное зрение до 50 лет, в то время как другие теряют гораздо больше зрения в раннем взрослом возрасте. В конце концов, большинство людей теряют большую часть своего зрения.
Другие симптомы включают:
Звезды сериала Лора Нортон и Марк Джордон рассказали о редком генетическом заболевании, с которым были диагностированы оба их ребенка.
У звезд Эммердейла, известных по роли Керри Уайатт и Даза Спенсера, двое общих детей, двухлетний Джесси и пятимесячный Ронни. Выступая в понедельник утром, они рассказали, что у Джесси был диагностирован синдром Ашера, когда она была беременна вторым ребенком.
Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание, которое влияет как на слух, так и на зрение. Это означает, что многим детям с этим заболеванием необходимо носить слуховые аппараты и, возможно, они потеряют зрение.
Рассказывая о том, как был поставлен диагноз Джесси, Лора сказала: "Первоначально это был скрининг новорожденных, который проводится у всех детей, и его тест на слух показал неясность, нам сказали, что, возможно, жидкость, но позже выяснилось, что у него умеренная потеря слуха. Когда ему поставили слуховой аппарат, они сделали анализы крови - потребовался год, чтобы вернуться с результатами, к тому моменту я была беременна Ронни ".
В тот момент им сказали, что с вероятностью 70% у их дочери Ронни также будет синдром Ашера, поскольку и Лора, и Марк являются носителями этого гена.
Что такое синдром Ашера?
По данным Sense, благотворительной организации, оказывающей поддержку слепоглухонемым, синдром Ашера является наследственным заболеванием, что означает, что он присутствует с рождения. Это вызвано изменениями в определенных генах, которые унаследованы от родителей человека. Он встречается редко и затрагивает от четырех до 17 человек из 100 000 по всему миру. В настоящее время нет лекарства от синдрома Ашера.Изменения в определенных генах нарушают здоровый рост и развитие волос, клеток внутреннего уха и клеток сетчатки глаз, что вызывает синдром Ашера. Для появления симптомов могут потребоваться годы, и обычно они диагностируются у детей старшего возраста или подростков.
Каковы признаки и симптомы синдрома Ашера?
Синдром Ашера вызывает потерю слуха, которая повреждает внутренние уши - у некоторых людей с этим симптомом можно справиться с помощью слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов, но другие люди полностью теряют слух.Синдром Ашера также приводит к потере зрения из-за состояния, называемого пигментным ретинитом - это затрудняет зрение в темноте или затемнении и приводит к потере бокового зрения. Это происходит со временем, пока у человека не останется центрального (туннельного) зрения. Некоторые люди с синдромом Ашера сохраняют центральное зрение до 50 лет, в то время как другие теряют гораздо больше зрения в раннем взрослом возрасте. В конце концов, большинство людей теряют большую часть своего зрения.
Другие симптомы включают:
- Проблемы с равновесием из-за повреждения внутренних ушей
- катаракта
- утечка кровеносных сосудов в сетчатке, вызывающая отек желтого пятна
